Syndrome de l'X fragile causes, symptômes et traitement

Notre code génétique contient les instructions nécessaires pour nous conformer et développer notre organisme. Nous héritons d'une grande partie de ce que nous sommes de nos ancêtres, bien que l'expression de ces instructions dépende ou non de l'environnement dans lequel nous vivons..

Cependant, il existe parfois plusieurs mutations génétiques pouvant entraîner l’existence d’un trouble chez ceux qui les portent.. C'est le cas du syndrome de l'X fragile, la deuxième cause d'arriération mentale la plus fréquente pour des raisons génétiques.

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Syndrome de l'X fragile: description et symptômes typiques

Syndrome de l'X fragile ou syndrome de Martin-Bell est une maladie génétique récessive liée au chromosome X. Les symptômes que ce syndrome produit peuvent être observés dans différentes zones.

Les plus notables sont ceux liés à la cognition et au comportement, bien qu'ils puissent présenter d'autres symptômes tels que des altérations morphologiques typiques ou même des problèmes métaboliques. Bien qu’elle touche à la fois les hommes et les femmes, elle est en règle générale beaucoup plus répandue chez les premiers et présente également une symptomatologie plus grave et plus grave..

Symptômes cognitifs et comportementaux

L’un des symptômes les plus caractéristiques est la présence d’une déficience intellectuelle.. En fait, avec le syndrome de Down, le syndrome de l'X fragile est l'une des causes génétiques d'arriération mentale les plus fréquentes. Ce handicap peut être très variable.

Dans le cas des femmes, on observe généralement un niveau d'intelligence situé à la limite de la déficience intellectuelle, avec un QI compris entre 60 et 80., chez les hommes, le niveau d'invalidité est généralement beaucoup plus élevé, avec un QI compris généralement entre 35 et 45. Dans ce cas, nous serions confrontés à une invalidité modérée, ce qui signifierait un développement plus lent et retardé dans les principales étapes telles que la parole, avec des difficultés d'abstraction et la nécessité d'un certain niveau de supervision..

Un autre aspect fréquent est la présence de un niveau élevé d'hyperactivité, présentant une agitation motrice et des comportements impulsifs. Dans certains cas, ils peuvent devenir auto-dommageables. Ils présentent également des difficultés de concentration et de maintien de l'attention

Il est également possible qu'ils présentent comportements typiquement autistes, ce qui peut impliquer la présence de graves difficultés d'interaction sociale, de phobie au contact d'autres personnes, de maniérismes tels que le fait de serrer la main et d'éviter le contact visuel.

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Morphologie typique

En ce qui concerne les caractéristiques physiques, l’une des caractéristiques morphologiques les plus courantes chez les personnes souffrant du syndrome de l’X fragile est que ils ont un certain niveau de macrocéphalie depuis la naissance, possédant des têtes relativement grandes et allongées. Les autres aspects habituels sont la présence de grands sourcils et oreilles, d'une mâchoire et d'un front proéminent.

Il est relativement courant qu'ils aient des articulations hyperlaxales, en particulier aux extrémités, ainsi que des hypotonies ou tonus musculaire inférieur à celui attendu. Les déviations de la colonne vertébrale sont également fréquentes. Les hommes peuvent aussi apparaître sous forme de macro-orchidie ou de développement testiculaire excessif, en particulier après l'adolescence.

Complications médicales

Indépendamment des types de caractéristiques observés, les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile peuvent présenter des altérations telles que: problèmes gastro-intestinaux ou diminution de l'acuité visuelle. Malheureusement, beaucoup d’entre eux présentent des altérations cardiaques et risquent davantage de souffrir de souffles cardiaques. Un pourcentage élevé, entre 5 et 25%, souffrent également de convulsions ou les crises d'épilepsie sont localisées ou généralisées.

Malgré cela, ceux qui ont le syndrome de Martin-Bell peut avoir une bonne qualité de vie, surtout si le diagnostic est posé tôt et qu'il existe un traitement et une éducation permettant de limiter les effets du syndrome.

Causes de ce trouble

Comme nous l'avons indiqué, le syndrome de l'X fragile est un trouble d'origine génétique lié au chromosome sexuel X.

Chez les personnes souffrant de ce syndrome, le chromosome sexuel X souffre d'un type de mutation qui provoque une série de nucléotides spécifiques du gène FMR1, en particulier la chaîne Cytosine-Guanine-Guanine (CGG), à apparaître de manière excessive répétée dans tout le gène.

Alors que les sujets sans cette mutation peuvent avoir entre 45 et 55 répétitions de ladite chaîne, un sujet atteint du syndrome du X fragile peut en avoir entre 200 et 1300. Cela empêche le gène de s'exprimer correctement et ne produit donc pas la protéine FMRP faire taire.

Le fait que le chromosome X soit affecté par la mutation est la principale raison pour laquelle le trouble est observé plus souvent et avec une plus grande sévérité chez les hommes, n'ayant qu'une seule copie dudit chromosome. Chez les femmes qui ont deux copies du chromosome X, les effets sont mineurs et la symptomatologie ne peut même pas apparaître (bien qu'ils puissent le transmettre à la progéniture).

Traitement du syndrome de Martin-Bell

Syndrome de l'X fragile n'a actuellement aucun type de traitement. Cependant, les symptômes provoqués par ce trouble peuvent être traités de manière palliative et afin d’améliorer leur qualité de vie, grâce à une approche multidisciplinaire incluant des aspects médicaux, psychologiques et éducatifs..

Certains des traitements utilisés chez les personnes atteintes de ce syndrome afin d'améliorer leur qualité de vie ils sont orthophonie et thérapies langagières différentes afin d'améliorer leurs compétences en communication, ainsi que l'ergothérapie qui les aide à intégrer l'information des différentes modalités sensorielles.

Des programmes et des traitements de type cognitivo-comportemental peuvent être utilisés pour les aider à établir des comportements basiques et plus complexes. Au niveau de l'éducation, il est nécessaire qu'ils aient des plans individualisés qui prennent en compte leurs caractéristiques et leurs difficultés.

Sur le plan pharmacologique, les ISRS, les anticonvulsivants et différents anxiolytiques sont utilisés afin de réduire les symptômes d'anxiété, de dépression, d'obsession, d'agitation psychomotrice et de convulsions.. Des médicaments de type psychostimulant sont également utilisés occasionnellement dans les cas où le niveau d'activation est faible, ainsi que les antipsychotiques atypiques dans les cas où des comportements agressifs ou autodestructeurs se produisent habituellement.

Références bibliographiques:

• Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) .X syndrome fragile: phénotype comportemental et difficultés d'apprentissage. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. Editions de l'Université de Salamanque.