Syndrome de Wolf-Hirschhorn causes, symptômes et traitement

Le soi-disant syndrome de Wolf-Hirschhorn, aussi appelé syndrome de Pitt, C'est une maladie rare qui cause des causes génétiques à une grande variété de symptômes physiques et psychologiques.

Dans cet article, nous passerons en revue les informations de base sur ce que l’on sait de cette maladie génétique, ainsi que sur le type de traitement normalement recommandé dans ces cas..

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Qu'est-ce que le syndrome de Wolf-Hirschhorn??

Le syndrome de Pitt, ou syndrome de Wolf-Hirschhorn, est une pathologie grave qui est exprimé dès la naissance et qui est associé à tout un ensemble de signes et de symptômes très variés.

Plus en détail, c'est une condition qui produit des malformations importantes dans la tête, ainsi que des retards de développement.

Il s’agit d’une maladie rare. On estime qu’elle apparaît dans environ une naissance sur 50 000, beaucoup plus souvent chez les filles que chez les garçons. En fait, il y a deux fois plus de chances qu'il apparaisse chez les filles.

Les symptômes

Voici une liste des principaux symptômes associés au syndrome de Wolf-Hirschhorn.

1. Phénotype typique du visage

Les personnes atteintes de cette maladie génétique présentent généralement traits faciaux caractéristiques et relativement facile à reconnaître. Le pont nasal est plat et très large, tandis que le front est haut.

De plus, la différence entre la bouche et le nez est très courte, les yeux sont généralement très grands et la bouche crée un "sourire inversé", les commissures étant tournées vers le bas. La fente labiale se produit également plus souvent que la normale.

2. microcéphalie

La microcéphalie est un autre symptôme caractéristique, à savoir le fait que La capacité du crâne est nettement inférieure aux prévisions pour la tranche d'âge de la personne. Cela empêche le cerveau de se développer comme il se doit.

3. Déficience intellectuelle

En raison de malformations du crâne et du développement anormal du système nerveux, les personnes atteintes du syndrome de Wolf-Hirschhorn ils ont généralement une déficience intellectuelle évidente.

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4. Retard de croissance

En général, l'évolution et la maturation du corps des enfants se produisent très lentement dans pratiquement tous les aspects..

5. Saisies

Complications dans le fonctionnement du système nerveux faire des crises non rares. Ces épisodes peuvent devenir très dangereux

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6. Problèmes de développement de la parole

Les cas de déficience intellectuelle sévère, les initiatives de communication présentées par ces personnes se limitent à un petit répertoire de sons..

Les causes

Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, on en sait peu sur ses causes spécifiques (l’ADN et son expression étant si complexes), on pense qu’elle est déclenchée par la perte d'information génétique d'une partie du chromosome 4 (le bras court de cela).

Il faut garder à l'esprit que le type et la quantité d'informations de génotype perdues varient selon les cas. Il est donc possible de présenter différents degrés de gravité.. Cela explique la variabilité de l'espérance de vie que les enfants nés avec le syndrome de Wolf-Hirschhorn éprouvent.

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Prévisions

La plupart des fœtus ou des bébés atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn décèdent avant leur naissance ou avant leur premier anniversaire, car les complications médicales associées à cette maladie peuvent devenir très graves. Surtout, les saisies, maladie cardiaque et autres problèmes médicaux qui apparaissent fréquemment dans ces cas, tels que les maladies du rein, endommagent beaucoup.

Cependant, il existe de nombreux cas de gravité modérée dans lesquels la première année de vie est dépassée ou même leur enfance est terminée, atteignant l'adolescence. Chez ces jeunes, les symptômes les plus caractéristiques sont ceux liés à leurs capacités cognitives, généralement moins développées que prévu. Malgré cela, les symptômes physiques ne disparaissent pas complètement.

Diagnostic

L'utilisation de l'échographie Il permet de diagnostiquer les cas de syndrome de Wolf-Hirschhorn avant la naissance, car il se traduit par des malformations et des retards de développement. Cependant, il est également vrai que, parfois, une catégorie de diagnostic incorrecte est utilisée, ce qui crée de la confusion parmi les maladies. Après la livraison, l'évaluation est beaucoup plus facile.

Traitement

En tant que maladie génétique, le syndrome de Wolf-Hirschhorn n'a pas de traitement curatif, car ses causes sont profondément enracinées dans les informations génomiques disponibles dans chaque cellule..

Ainsi, les types d’interventions médicales et psychopédagogiques sont orienté pour soulager les symptômes de la pathologie et de favoriser l'autonomie de ces personnes.

En particulier, l'utilisation d'antiépileptiques est très fréquente pour contrôler autant que possible l'apparition de convulsions, ainsi que pour les interventions chirurgicales en cas de microcéphalie ou pour corriger les malformations faciales..

En outre, le soutien éducatif est également souvent utilisé, en particulier pour améliorer les compétences de communication..