Syndrome de Dravet causes, symptômes et traitement

Parmi le groupe de maladies neurologiques que nous appelons épilepsie, nous retrouvons le syndrome de Dravet, une variante très grave qui survient chez les enfants et implique des altérations du développement de la cognition, de la motricité et de la socialisation, entre autres aspects..

Dans cet article, nous allons décrire Qu'est-ce que le syndrome de Dravet et quelles en sont les causes et les symptômes? les plus courantes, ainsi que les interventions couramment appliquées pour traiter ce type d'épilepsie.

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Qu'est-ce que le syndrome de Dravet??

Syndrome de Dravet, aussi appelé épilepsie myoclonique de l'enfance, c'est un type d'épilepsie grave qui commence dans la première année de la vie. Les crises d'épilepsie sont généralement déclenchées par des états de fièvre ou par la présence de températures élevées et consistent en des contractions musculaires abruptes..

En outre, le syndrome de Dravet Il se caractérise par sa résistance au traitement et à cause de sa nature chronique. À long terme, il évolue généralement vers d'autres types d'épilepsie et provoque des altérations du développement psychomoteur et une grave détérioration cognitive..

Ce trouble tire son nom de Charlotte Dravet, le psychiatre et l'épileptologue qui l'a identifié en 1978. Il a une origine génétique et on estime qu'il affecte 1 nouveau bébé sur 15 à 40 000 environ, raison pour laquelle le syndrome de Dravet est considéré comme une maladie rare..

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Types de crises d'épilepsie

Nous appelons l'épilepsie un ensemble de maladies neurologiques dont la caractéristique principale est qu'ils favorisent l'apparition de crises d'épilepsie ou d'épilepsie, épisodes d'activité électrique cérébrale excessive produisant différents symptômes.

Les crises d'épilepsie peuvent être très différentes entre elles, en fonction du type d'épilepsie subi par la personne. Ensuite, nous décrirons les principaux types de crises pouvant survenir dans le contexte de l'épilepsie..

1. crise focale

Les crises d'épilepsie focales se produisent de manière limitée (ou focale) dans une certaine zone du cerveau. Quand une crise de ce type se produit, la personne garde la conscience, contrairement à ce qui est habituel dans les autres types. Ils sont souvent précédés par des expériences sensorielles appelées "aura".

2. Crise tonico-clonique

Ce type de crise est de nature généralisée, c’est-à-dire qu’il touche les deux hémisphères cérébraux. Ils se composent de deux phases: la tonique, au cours de laquelle les extrémités deviennent rigides, et la clonique, qui consiste en l'apparition de spasmes dans la tête, les bras et les jambes.

3. Crises myocloniques (ou myocloniques)

Il est connu comme des crises d'épilepsie «myoclonales» qui ils impliquent des contractions musculaires abruptes, comme dans le cas du syndrome de Dravet. Les crises myocloniques sont généralement généralisées (se produisent dans tout le corps), bien qu'elles puissent également être focales et n'affecter que certains muscles..

4. crise d'absence

Les crises d'absence durent quelques secondes et sont plus subtiles que les autres; parfois, ils ne sont détectables que par le mouvement d'un œil ou d'une paupière. Dans ce type de crise, la personne ne tombe généralement pas sur le sol. Une désorientation peut survenir après une crise d'épilepsie.

Signes et symptômes

Syndrome de Dravet commence habituellement vers l'âge de 6 mois, débutant avec des convulsions fébriles, qui résultent d'une température corporelle élevée et surviennent presque exclusivement chez les enfants. Plus tard, le désordre évolue vers d'autres types de crise, avec prédominance de myoclonies..

Les crises d'épilepsie myoclonique chez l'enfant sont souvent plus longues que la normale et peuvent durer plus de 5 minutes. Outre les états de fièvre, d'autres déclencheurs habituels sont les émotions intenses, les changements de température corporelle causés par l'exercice physique ou la chaleur et la présence de stimuli visuels, tels que des lumières intenses..

Les enfants atteints de ce trouble éprouvent généralement des symptômes tels que l'ataxie, l'hyperactivité, l'impulsivité, l'insomnie, la somnolence et, dans certains cas, des modifications comportementales et sociales similaires à celles de l'autisme.

En outre, l’apparition de ce type d’épilepsie implique généralement une retard important dans le développement des capacités cognitives, moteur et linguistique. Ces problèmes ne sont pas réduits à mesure que l'enfant grandit. Le syndrome de Dravet entraîne donc une grave détérioration dans de nombreux domaines..

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Causes de ce trouble

Entre 70 et 90% des cas de syndrome de Dravet est attribuée à des mutations dans le gène SCN1A, liés au fonctionnement des canaux sodiques cellulaires et donc à la génération et à la propagation de potentiels d'action. Ces altérations le rendent moins disponible pour le sodium et les neurones inhibiteurs de GABAergic sont plus difficiles à activer.

Les mutations dans ce gène ne semblent pas avoir une origine héréditaire, mais sont plutôt produites sous forme de mutations aléatoires. Cependant, entre 5 et 25% des cas sont associés à une composante familiale; dans ces cas, les symptômes sont généralement moins graves.

La première crise épileptique chez les bébés atteints du syndrome de Dravet est généralement associée à l'administration de vaccins, qui est généralement pratiquée vers l'âge de 6 mois..

Intervention et traitement

Les caractéristiques cliniques et l'évolution du syndrome de Dravet varient considérablement en fonction des cas. Par conséquent, aucun protocole d'intervention général n'a été établi, bien que plusieurs mesures puissent être utiles.. Le principal objectif du traitement est de réduire la fréquence des crises.

Parmi les médicaments utilisés pour traiter les crises d'épilepsie typiques de ce trouble, on trouve les anticonvulsifs tels que le topiramate, Acide valproïque et clobazam. Les bloqueurs des canaux sodiques comprennent la gabapentine, la carbamazépine et la lamotrigine. Des benzodiazépines telles que le midazolam et le diazépam sont également administrées en cas de convulsions prolongées. Bien sûr, le médicament n'est utilisé que sous surveillance médicale.

En outre, la modification de l'alimentation peut être efficace pour réduire le risque de crises d'épilepsie. Spécifiquement le régime cétogène est recommandé, c'est-à-dire que les niveaux de glucides sont bas et que les niveaux de graisses et de protéines sont élevés. Ce type de régime peut comporter des risques, il ne doit donc pas être appliqué sans prescription médicale et supervision..

Les interventions habituelles dans le syndrome de Dravet incluent souvent la rééducation psychomotrice et linguistique, nécessaires pour minimiser le déclin cognitif et les troubles du développement.

Les autres symptômes secondaires de cette maladie, tels que les déficits sociaux, les troubles du sommeil ou les infections, sont traités séparément par des interventions spécifiques..