Syndrome de Di George, symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Di George affecte la production de lymphocytes et peut causer différentes maladies auto-immunes, entre autres. C'est une maladie génétique et congénitale qui peut affecter 1 naissance sur 4 000 et est parfois détectée jusqu'à l'âge adulte..

Ensuite nous verrons quel est le syndrome de DiGeorge et quelles sont certaines de ses conséquences et manifestations principales.

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Qu'est-ce que le syndrome de Di George?

Le syndrome de Di George est une maladie d’immunodéficience provoquée par une croissance excessive de certaines cellules et tissus au cours du développement embryonnaire. Il affecte généralement le thymus et, par conséquent, la production de lymphocytes T, ce qui a pour conséquence le développement fréquent d'infections..

Les causes

L'une des principales caractéristiques présentées par 90% des personnes diagnostiquées avec ce syndrome est qu'une petite partie du chromosome 22 (de la position 22q11.2., Plus précisément) est absente. Pour cette raison, le syndrome de Digeorge est également appelé syndrome de délétion chromosomique 22q11.2.

De même et pour ses signes et symptômes, il est également connu sous le nom de syndrome vélocardiofacial ou syndrome anormal du visage conotruncal. La suppression d'une fraction du chromosome 22 peut être causé par des épisodes aléatoires liés au sperme ou aux ovules, et dans peu de cas en raison de facteurs héréditaires. Jusqu'à présent, on sait que les causes ne sont pas spécifiques.

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Symptômes et principales caractéristiques

Les manifestations du syndrome de Di George peuvent varier en fonction de l'organisme lui-même. Par exemple, il y a des personnes qui ont de graves affections cardiaques ou une sorte de déficience intellectuelle et même une sensibilité particulière aux symptômes psychopathologiques, et il y a des personnes qui ne présentent aucun de ces symptômes..

Cette variabilité symptomatique est connue sous le nom de variabilité phénotypique., car cela dépend dans une large mesure de la charge génétique de chaque personne. En fait, ce syndrome est considéré comme un tableau clinique avec une grande variabilité phénotypique. Certaines des caractéristiques les plus courantes sont les suivantes.

1. Aspect du visage caractéristique

Bien que cela ne se produise pas nécessairement chez toutes les personnes, certaines des caractéristiques faciales du syndrome de Digeorge comprennent un menton très développé, des yeux avec de lourdes paupières, des oreilles légèrement tournées vers l’arrière et une partie des lobes supérieurs au-dessus d’eux.. Il peut aussi y avoir une fente palatine ou une mauvaise fonction palatine.

2. Pathologies cardiaques

Il est courant de développer différentes altérations du cœur et donc de son activité. Généralement ces altérations affectent l'aorte (le vaisseau sanguin le plus important) et la partie spécifique du cœur où il se développe. Parfois, ces altérations peuvent être très légères ou peuvent être absentes.

3. Altérations du thymus

Afin de se protéger contre les agents pathogènes, le système lymphatique doit produire des cellules T. Dans ce processus, le thymus joue un rôle très important. Cette glande commence à se développer au cours des trois premiers mois de croissance fœtale et la taille qu’elle atteint affecte directement le nombre de lymphocytes T qui se développent. Les personnes qui ont un petit thymus produisent moins de lymphocytes.

Les lymphocytes sont essentiels à la protection contre les virus et à la production d'anticorps, mais les personnes atteintes du syndrome de DiGeorge sont particulièrement sensibles aux infections virales, fongiques et bactériennes. Chez certains patients, le thymus peut même être absent, ce qui nécessite des soins médicaux immédiats.

4. Développement de maladies auto-immunes

Une autre conséquence du manque de lymphocytes T est que peut développer une maladie auto-immune, qui est quand le système immunitaire (anticorps) a tendance à agir de manière inappropriée envers le corps lui-même.

Certaines des maladies auto-immunes causées par le syndrome de Di George sont le purpura thrombocytopénique idiopathique (qui attaque les plaquettes), l’anémie hémolytique auto-immune (contre les globules rouges), l’arthrite rhumatoïde ou la maladie thyroïdienne auto-immune.

5. Altérations de la glande parathyroïde

Le syndrome de DiGeorge a également peut affecter le développement d'une glande appelée glande parathyroïde (Il est situé sur le devant du cou, près de la thyroïde). Cela peut entraîner des modifications du métabolisme et des altérations des taux de calcium dans le sang, avec lesquels la personne peut présenter des convulsions. Cependant, cet effet devient généralement moins grave au fil du temps.

Traitement

Le traitement recommandé pour les personnes atteintes du syndrome de Di George est destiné à corriger les altérations des organes et des tissus. Cependant, et en raison de la grande variabilité phénotypique, les indications thérapeutiques peuvent être différentes selon les manifestations de chaque personne.

Par exemple, pour traiter les altérations de la parathyroïde, un traitement de compensation du calcium est recommandé, et pour les altérations cardiaques, un médicament spécifique ou, dans certains cas, une intervention chirurgicale est recommandé.. Il peut également arriver que les lymphocytes T fonctionnent normalement, par conséquent, aucun traitement pour le déficit immunitaire n'est requis. Il se peut également que la production de lymphocytes T augmente progressivement avec l'âge.

Dans le cas contraire, des soins immunologiques spécifiques sont nécessaires, notamment une surveillance constante du système immunitaire et de la production de lymphocytes T. Pour cette raison, il est recommandé de procéder à des tests d'évaluation du système complet si une personne présente des infections récurrentes sans cause apparente. Enfin, dans le cas où la personne est complètement dépourvue de lymphocytes T (appelée «syndrome complet de DiGeorge»), il est recommandé de procéder à une greffe de thymus..

Références bibliographiques:

• Aglony, M., Lizama, M., Méndez, C. et al. (2004). Manifestations cliniques et variabilité immunologique chez neuf patients atteints du syndrome de Di George. Journal médical du Chili, 132: 26-32.
• Fondation pour l’immunodéficience. (2018). Syndrome de Di George. Récupéré le 7 juin 2018. Disponible à l'adresse https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome..