Syndrome d'Edwards (trisomie 18) causes, symptômes et types

La trisomie 18 est mieux connue sous le nom de syndrome d'Edwards en l'honneur du généticien qui a décrit le tableau clinique, John Edwards. Il s'agit d'une maladie congénitale très grave qui provoque des altérations dans tout le corps et provoque généralement la mort avant que le bébé n'atteigne son premier anniversaire..

Dans cet article, nous verrons ce qu'ils sont les causes et les symptômes de cette maladie et quels sont les trois sous-types de syndrome d'Edwards, qui diffèrent par la façon dont la trisomie se produit.

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Quel est le syndrome d'Edwards?

Le syndrome d'Edwards est une maladie causée par des défaillances génétiques; en particulier, il se produit à la suite d'une trisomie ou d'une duplication du chromosome 18. C'est pourquoi il est également connu sous le nom de "trisomie 18"..

Cette altération empêche le corps du bébé de se développer correctement, de sorte que de nombreux défauts physiques se produisent et augmente la risque de décès prématuré: seulement 7,5% des bébés diagnostiqués arrivent à vivre plus d'un an.

C'est une maladie très courante qui affecte 1 nouveau-né sur 5 000, la plupart d'entre eux de sexe féminin. En fait, c'est la trisomie la plus courante après le syndrome de Down, dans laquelle le chromosome 21 est dupliqué..

Compte tenu de ce que un grand nombre d'avortements spontanés à la suite de cette modification, en particulier aux deuxième et troisième trimestres, la prévalence est élevée si l’on se réfère à la période fœtale au lieu de la période périnatale.

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Symptômes et signes

Il existe de nombreux symptômes et signes indiquant la présence du syndrome d'Edwards, même s'ils ne surviennent pas tous simultanément. Nous décrirons ensuite les plus habituels:

• Malformations dans les reins.
• Malformations au coeur: défauts dans le septum ventriculaire et / ou dans l'oreillette, canal artériel persistant, etc..
• Des difficultés à manger.
• Atrésie de l'œsophage: l'œsophage n'est pas relié à l'estomac, donc les nutriments n'atteignent pas celui-ci.
• Omphalocèle: les intestins font saillie du corps à travers le nombril.
• Difficultés respiratoires.
• Arthrogrypose: présence de contractures dans les articulations, en particulier dans les extrémités.
• Déficit en croissance postnatale et retard de développement.
• Kystes dans le plexus choroïde, qui produisent le liquide céphalo-rachidien; ils ne causent pas de problèmes, mais ils sont un signe prénatal du syndrome d'Edwards.
• Microcéphalie: développement insuffisant de la tête.
• Micrognathie: mâchoire inférieure à celle attendue.
• Fente palatine (fente labiale).
• Malformations aux oreilles, souvent situées plus bas que d'habitude.
• Yeux largement séparés, petites paupières tombantes (ptosis).
• Poitrine sur la quille ou "poitrine de pigeon": la poitrine fait saillie dans la région du sternum.
• Sternum anormalement court.
• Absence de rayon, l'un des os principaux de l'avant-bras.
• Mains jointes avec les doigts qui se chevauchent.
• Les pouces et les ongles peu développés.
• Pieds convexes ("en chaise berçante")
• Présence de bretelles qui rejoignent les orteils.
• Cryptorchidie: chez les hommes, les testicules ne descendent pas correctement.
• En pleurant.
• Déficience intellectuelle sévère.

Causes du syndrome d'Edwards

La probabilité d'avoir un bébé atteint de trisomie 18 augmente avec l'âge, étant plus fréquente vers 40 ans. Les mères qui ont déjà eu une fille ou un enfant atteint de cette maladie ont environ 1% de chances que le trouble se reproduise lors de grossesses ultérieures.

Syndrome d'Edwards se produit en raison d'une trisomie du 18ème chromosome. Cela signifie que les bébés affectés ont trois copies de ce chromosome, alors qu'il est normal d'avoir deux paires de chacun des 23. Cependant, la trisomie n'est pas toujours complète, comme nous le verrons plus tard..

La trisomie survient généralement à cause de la duplication du chromosome dans l'ovule ou le sperme; lorsque les deux cellules reproductrices se rejoignent pour former le zygote, celui-ci se développe en se divisant successivement et le défaut génétique se répète dans chaque division. A d'autres occasions, une trisomie survient au début du développement du fœtus.

Bien que la cause la plus fréquente du syndrome d’Edwards soit la duplication du chromosome 18, cette maladie peut également être due à d’autres erreurs génétiques, telles que la translocation. Ces différences donnent lieu aux différents types de trisomie 18.

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Types de trisomie 18

Il existe trois types de syndrome d'Edwards en fonction des caractéristiques de la trisomie du chromosome 18. La gravité des symptômes du bébé peut varier en fonction du type de trisomie..

1. Trisomie complète ou classique

C'est la forme la plus commune du syndrome d'Edwards. Dans la trisomie classique, toutes les cellules du corps possèdent trois copies intactes du chromosome 18.

L'implication étant très répandue, en cas de trisomie complète les symptômes sont généralement plus graves que dans les autres types de syndrome d'Edwards.

2. Trisomie partielle

La trisomie partielle 18 est un type peu fréquent du syndrome d'Edwards, produit par une duplication incomplète du chromosome. En général, ces cas sont dus à une translocation, c'est-à-dire à la rupture du chromosome 18 et à l'union de la partie séparée avec un chromosome différent..

La gravité et les symptômes spécifiques de chaque cas de trisomie partielle varient considérablement, car les duplications peuvent toucher différents segments du chromosome, mais les altérations sont généralement moins graves que le syndrome classique..

3. Trisomie en mosaïque

Ce type de trisomie se produit lorsque le chromosome 18 supplémentaire ne se trouve pas dans toutes les cellules du corps du bébé, mais dans certains il y a 2 copies et dans 3 autres.

Les personnes touchées par la trisomie en mosaïque peuvent présenter des symptômes graves ou légers ou ne pas présenter d’altération physique; cependant, le risque de décès prématuré reste très élevé.

Pronostic et traitement

Actuellement, le syndrome d’Edwards est généralement détecté avant la naissance par amniocentèse, un test consistant à analyser le liquide amniotique (qui protège le bébé et lui permet d’obtenir des nutriments) afin de déterminer les altérations chromosomiques et les infections fœtales éventuelles, ainsi que le sexe du bébé.

Moins de 10% des fœtus atteints de trisomie 18 naissent vivants. De ceux-ci, 90% meurent au cours de la première année de vie, la moitié d'entre eux au cours de la première semaine. L'espérance de vie moyenne des bébés atteints du syndrome d'Edwards est comprise entre 5 jours et 2 semaines. La mort est généralement due à des troubles cardiaques et respiratoires.

Syndrome d'Edwards Il n'y a pas de remède, le traitement vise à améliorer la qualité de vie de la personne touchée dans la mesure du possible. Les cas moins graves de trisomie 18 ne provoquent pas toujours la mort dans l'enfance, mais ils causent des problèmes de santé importants et peu de patients vivent plus de 20 ou 30 ans..

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