Syndrome ou séquence de types, symptômes et causes de Potter

Différents facteurs, y compris les malformations des reins, peuvent interférer avec le développement intra-utérin et provoquer des altérations dans d'autres systèmes de l'organisme..

Dans cet article, nous allons parler de les causes, les symptômes et les types de syndrome de Potter, nom avec lequel ce phénomène est connu, souvent d'origine génétique.

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Quelle est la séquence de Potter?

Les termes "séquence de Potter" et "syndrome de Potter" sont utilisés pour désigner un ensemble de malformations physiques survenant chez les nourrissons à la suite d'altérations des reins, de l'absence de liquide amniotique (oligohydramnios) ou d'une compression au cours du développement intra-utérin.

En 1946, le docteur Edith Potter décrivit vingt cas de personnes sans reins qui présentaient également particularités physiques de la tête et des poumons. Les contributions de Potter ont été essentielles pour sensibiliser le public à cette maladie, plus fréquemment qu'on ne le pensait.

Potter pensait que ce type de malformation physique était toujours dû à l'absence de reins ou à une agénésie rénale; Cependant, il a été découvert plus tard qu'il y avait d'autres causes possibles. La classification typologique que nous utilisons aujourd'hui a été développée autour de ceux-ci et des modifications associées..

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Causes de cette altération

Syndrome de Potter fréquemment Il est associé à des maladies et à des problèmes du système urinaire tels que l'agénésie des reins et des uretères, la polykystose et la multicystose rénale ou l'obstruction des voies urinaires, qui peuvent être dus à des causes génétiques et environnementales.

De nombreux cas de syndrome de Potter ont une origine génétique (bien que pas toujours héréditaire); des mutations ont été identifiées sur les chromosomes 1, 2, 5 et 21 chez les variants à agénésie bilatérale du rein, et des causes similaires ont été identifiées chez les autres types.

Le développement de la variante classique consiste en une série d’événements liés entre eux; c'est pourquoi on l'appelle aussi "séquence de Potter". Formation incomplète des reins et / ou de l'uretère ou rupture du sac amniotique faire que le fœtus n'ait pas assez de liquide amniotique pour se former correctement.

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Symptômes et principaux signes

Parfois, les signes qui caractérisent le syndrome de Potter peuvent être observés au cours du développement intra-utérin. Le plus commun est que les tests médicaux révèlent la présence de Kystes rénaux ou oligohydramnios ou absence de liquide amniotique, ce qui est généralement dû à la rupture du sac qui le contient.

Après la naissance, les traits du visage décrits par Potter deviennent évidents: un nez aplati, des plis épithéliaux des yeux, un menton rétracté et des oreilles anormalement basses. De plus, des altérations peuvent se produire dans les extrémités inférieures et supérieures. Cependant, ces caractéristiques ne sont pas toujours présentes au même degré.

Le syndrome de Potter est également associé à Malformations des yeux, des poumons, du système cardiovasculaire, dans les intestins et les os, en particulier dans les vertèbres. Le système urogénital est généralement altéré de manière très significative.

Types de syndrome de Potter

Actuellement, les différentes formes adoptées par le syndrome de Potter sont classées en cinq grandes catégories ou types. Celles-ci diffèrent à la fois par les causes et par les manifestations cliniques nucléaires. Par ailleurs, il est important de mentionner également la forme classique de cette maladie et celle associée à la dysplasie rénale multicystystique, découverte très récemment.

1. Type I

Cette variante du syndrome de Potter se présente sous la forme conséquence d'une maladie rénale polykystique autosomique récessive, maladie héréditaire qui affecte les reins et se caractérise par l’apparition de nombreux kystes de petite taille et pleins de liquide. Cela provoque une augmentation de la taille des reins et interfère avec la production d'urine.

2. Type II

La principale caractéristique du type II est l’agénésie ou l’aplasie rénale, c’est-à-dire, l'absence congénitale d'un ou des deux reins; dans le second cas, on parle d'agénésie rénale bilatérale. Etant donné que d'autres parties du système urinaire, telles que l'uretère, sont également souvent atteintes, ces signes sont souvent appelés "agénésie urogénitale". L'origine est généralement héréditaire.

3. Type III

Dans ce cas, les malformations sont dues à une insuffisance rénale polykystique autosomique dominante (contrairement au type I, dans lequel la maladie est transmise par héritage récessif). Des kystes rénaux et une augmentation de leur taille sont observés, ainsi qu'une augmentation de la fréquence des maladies vasculaires. Les symptômes se manifestent généralement à l'âge adulte.

4. Type IV

Le syndrome de Potter de type IV est diagnostiqué lorsque des kystes apparaissent et / ou de l'eau s'accumule (hydronéphrose) dans les reins en raison d'une obstruction chronique de cet organe ou de l'uretère. C'est une variante commune pendant la période fœtale qui ne provoque généralement pas d'avortement spontané. La cause de ces altérations peut être à la fois génétique et environnementale.

5. forme classique

Lorsque nous parlons du syndrome de Potter classique, nous faisons référence aux cas dans lesquels les reins ne se développent pas (agénésie bilatérale du rein), pas plus que l'uretère. Il a été proposé que la forme classique décrite par Potter en 1946 puisse être considérée comme une version extrême du type II, caractérisée également par une agénésie rénale..

6. Dysplasie rénale multicystique

La dysplasie rénale multicystique est une altération caractérisée par la présence de kystes nombreux et irréguliers dans les reins; en comparaison avec le terme "polykystique", "multicystique" indique une gravité inférieure. Ces dernières années, des cas de syndrome de Potter ont été identifiés en raison de ce trouble, ce qui pourrait indiquer un nouveau type possible.