Maladies rares, la douleur invisible de millions de personnes

Les maladies rares sont le visage invisible de la douleur humaine, maladies qui prennent des vies et qui, cependant, sont généralement inconnues à la fois de la société en général et de la communauté scientifique et médicale.

Les maladies rares ou peu fréquentes sont celles qui se caractérisent par leur faible incidence si l’on considère la population en général. Cependant, ce ne sont pas des cas isolés, encore moins, mais ils touchent 6 à 8% de la population mondiale..

Dans ce calcul, jusqu’à 7 000 maladies peu fréquentes sont incluses et, en particulier, les chiffres que nous traitons des personnes atteintes de ces conditions dans le monde occidental sont effrayants: 27 millions d'Européens, 42 millions d'Américains hispaniques et 25 millions d'Américains..

Cela peut arriver à n'importe qui, il n'est pas étrange de souffrir d'une maladie rare

Personne n'est à l'abri du danger. Cela doit être très clair pour nous: tout le monde peut le faire. Il n'est pas nécessaire d'être né avec une maladie. Cela peut apparaître à notre adolescence ou à notre âge adulte sans préavis. Lorsque cela se produit, une personne est confrontée à de nombreux problèmes:

• La première difficulté vient avec le diagnostic. Cela se produit pour trois raisons principales: parce que ces pathologies les entourent, une grande ignorance, parce qu'il est difficile d'accéder aux informations nécessaires et parce qu'il est difficile de localiser des professionnels ou des centres spécialisés.. SI VOUS N'AVEZ PAS DE DIAGNOSTIC, CE N'EST PAS QUE VOUS ÊTES INVISIBLE, C'EST QUE VOUS N'EXISTEZ PAS.
• En conséquence, tant le patient que la famille sont affectés, car ce retard dans le diagnostic rend difficile l'accès au traitement au bon moment, ce qui entraîne une aggravation qui aurait pu être évitée dans 30% des cas..
• En outre, dans des pays tels que l'Espagne, plus de 40% des personnes atteintes de ces maladies ne bénéficient pas de traitements adéquats..
• Ceci, comme il est normal, est vécu avec une grande angoisse par les personnes touchées, aggravant les conséquences du rejet social perçu par l'incompréhension qui les entoure..

Ouvrir les yeux sur l'invisibilité

Les maladies rares sont en grande partie chroniques et dégénératives. De plus, 65% de ces pathologies sont graves et invalidantes. Ceci est déterminé en raison de certaines caractéristiques que ces maladies présentent. Certains d'entre eux, nous les avons rassemblés dans les points suivants:

• Début précoce dans la vie: les données suggèrent que 2 sur 3 apparaissent avant 2 ans.
• Douleur chronique: la fréquence d'occurrence de ces douleurs est de 1 personne sur 5 touchée.
• Développement de déficit moteur, sensoriel ou intellectuel réduisant l'autonomie de la personne (1 sur 3).
• Environ la moitié des cas ont en jeu le pronostic vital de la personne touchée. 35% des décès surviennent avant l'année, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans.

Créer des réseaux d'espoir au-delà des mains

Comme l'a déclaré la Fédération espagnole des maladies rares, "Les conséquences physiques, psychologiques, neurologiques, émotionnelles et esthétiques que ces personnes subissent dans leurs relations contribuent à l'émergence de problèmes de grande portée".

Le fait de leur donner de la visibilité n’est pas chose facile, car parler de maladies rares est trop généraliste.. Ceci est important parce que, entre autres choses, les manifestations de chaque maladie sont très différentes; est de dire que, par exemple, il n'y a pas deux cas de lupus égaux.

Outre les investissements nécessaires pour mener à bien ce type de programme, la famille et les personnes malades ont besoin d'un soutien émotionnel de qualité, d'informations aussi claires que possible et d'une aide matérielle.

Comme nous le voyons dans ce documentaire, le fait que le terme invisibilité soit associé aux maladies rares est en grande partie déterminé par le fait qu'une personne atteinte de cette maladie est perdue parmi des milliers..

Les maladies rares ne sont pas simplement des énigmes médicales, elles sont aussi des énigmes sociales et émotionnelles qui empêchent des millions de personnes de développer leur vie et leurs projets. La peur, l'angoisse, la dépression ... En ce moment, nous sommes dans un tunnel sans lumière, mais si nous unissons nos efforts et notre conscience, nous trouverons la sortie ensemble. Il y a de l'espoir.

"Lean on me" la merveilleuse histoire de Bella et George Bella a 10 ans et souffre du syndrome de Morquio. S'il parvient à marcher aujourd'hui, c'est grâce au soutien de son Danois. Nous vous racontons son histoire. Lire plus "