Les maladies neuromusculaires ce qu’elles sont, comment elles sont traitées et des exemples

Il y a relativement peu d'années, notamment en 2014, le fameux Ice Bucket Challange est devenu populaire. Il s’agissait d’une campagne de solidarité visant à obtenir un soutien pour les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ou SLA, une maladie qui endommage progressivement les neurones qui régissent le mouvement musculaire volontaire..

Cette condition fait partie de la soi-disant maladies neuromusculaires, dont nous parlerons tout au long de cet article.

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Maladies neuromusculaires: définition de base

Les maladies neuromusculaires sont comprises comme un groupe étendu de troubles caractérisés par la présence de altérations motrices générées par des blessures ou d'autres altérations d'origine neuronale. Ce type de maladie est dû à des problèmes du système nerveux périphérique, soit au niveau de la jonction neuromusculaire, de la moelle épinière ou du nerf périphérique lui-même..

Les symptômes spécifiques dépendront du trouble lui-même, mais comprennent généralement la présence d'une hypotonie ou d'une faiblesse musculaire d'une ou de plusieurs parties du corps, la difficulté ou l'impossibilité de relâcher les muscles (les muscles sont contractés), ce qui peut à son tour générer des contractures et la présence possible d'altérations de la sensibilité et de la perception tactile. Il n'est pas rare non plus que des spasmes apparaissent. Dans certaines maladies peuvent également affecter le fonctionnement du système respiratoire et même du cœur, le sujet peut nécessiter une assistance respiratoire et un soutien de la vie.

Cet ensemble de maladies et de troubles ils sont généralement progressifs et neurodégénératifs, entraînant une aggravation des symptômes avec le passage du temps. Ils génèrent généralement de grandes difficultés dans la vie quotidienne et un certain type de handicap et de dépendance.

En général, il s’agit de maladies considérées comme des maladies rares et, dans de nombreux cas, les connaissances existantes à leur sujet et leur fonctionnement sont rares. Il faut garder à l'esprit que les déficits impliqués par ces troubles sont de type moteur, maintenant le fonctionnement cognitif préservé sauf s'il existe d'autres pathologies concomitantes qui le produisent..

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Les causes

Les maladies neuromusculaires peuvent avoir des causes très diverses, des facteurs génétiques et environnementaux peuvent être impliqués.

Une grande partie de ces troubles sont causés par des facteurs génétiques, tant au niveau du patrimoine génétique que des mutations de novo, et apparaissent comme un trouble primaire..

Cependant, on peut également trouver de nombreux cas dans lesquels la maladie neuromusculaire est secondaire à une autre maladie, en raison de l'existence de maladies ou d'infections acquises au cours de la vie (par exemple, diabète, infection par le VIH, neurosyphilis ...).. Ils peuvent également apparaître à la suite de la consommation de certaines substances ou réactions aux médicaments.

Certaines maladies neuromusculaires

Dans la catégorie des maladies neuromusculaires, on peut trouver un grand nombre de troubles, dépassant 150. Certains sont relativement connus de la population et de la communauté médicale, alors que d’autres n’ont pratiquement aucune information.. Vous trouverez ci-dessous des troubles neuromusculaires connus..

1. Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Cette maladie, que nous avons déjà mentionnée dans l'introduction, est devenue relativement connue grâce à des campagnes telles que le défi du seau à glace ou le fait d'être subi par des personnalités connues telles que Stephen Hawking..

Le désordre affecte et attaque les cellules motrices du sujet, provoquant progressivement sa dégénérescence et sa mort. Cela engendre que peu à peu tous les muscles moteurs s'atrophient jusqu'à empêcher le mouvement de la musculature volontaire. A long terme, cette maladie finit par affecter les mouvements du diaphragme et des muscles thoraciques, nécessitant l'utilisation de la respiration artificielle..

2. Dystrophie musculaire de Duchenne

Parmi ce groupe de maladies, on trouve celles qui sont généralement dues à l’absence ou au déficit de certaines protéines des fibres musculaires, affectant le muscle strié. La plus commune et connue de toutes est la dystrophie musculaire de Duchenne, dans laquelle Une faiblesse musculaire progressive et généralisée et une perte de force se produisent qui commence généralement dans l'enfance et finit par produire que le sujet est capable de marcher et, avec le temps, des problèmes cardiorespiratoires pouvant nécessiter une respiration assistée.

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3. Myopathies congénitales

Généralement d’origine génétique, ce type de myopathies est détecté peu après la naissance et se caractérise par altérations dans le développement du muscle lui-même.

En fonction du trouble, il peut ne pas provoquer d'aggravation progressive (comme dans la myopathie congénitale à la némaline, caractérisée par une hypotonie généralisée dans différentes parties du corps) ni devenir fatal en cas de myopathie myotubulaire congénitale (dans laquelle il existe une insuffisance respiratoire).

4. myotones congénitales

Les myotonies congénitales sont des altérations dans lesquelles on observe une grande difficulté à détendre les muscles et le tonus musculaire après une contraction de ceux-ci. Détendre les muscles devient compliqué et lent. Faire de l'exercice, manger ou voyager devient complexe. Les causes sont principalement génétiques.

5. maladie de Westphal

Un groupe de troubles caractérisés par la présence de épisodes de paralysie dans des situations plus ou moins concrètes tels que l'exercice, la consommation d'aliments riches, l'exposition à des températures extrêmes ou des traumatismes (comme dans la maladie de Westphal). Il peut finir par disparaître avec le temps.

6. Myosite ossifiante progressive

Aussi connu comme la maladie de l'homme de pierre, ce trouble est caractérisé par l'ossification progressive des muscles et des tissus tels que les tendons et les ligaments, qui finit par limiter grandement le mouvement.

7. Myopathie métabolique

Trouble dans lequel le problème réside dans la difficulté ou l'incapacité des muscles à obtenir de l'énergie.

8. Myasthénie grave

C’est une maladie neuromusculaire dans laquelle le système immunitaire attaque la jonction neuromusculaire, réagissant contre la membrane postsynaptique.

Conséquences dans la vie quotidienne

La souffrance d'une maladie neuromusculaire implique, outre les dommages engendrés par la symptomatologie elle-même, une série de répercussions dans la vie quotidienne du patient dont la gravité peut varier en fonction du trouble et de ses effets. N'oubliez pas que la plupart des personnes atteintes de ce type de troubles ont généralement des capacités cognitives préservées, afin qu'ils soient conscients de leurs difficultés.

L'un des cas les plus commentés par de nombreux patients est la perte d'autonomie et la difficulté accrue d'accomplir des tâches qui (sauf dans les cas de maladies congénitales) auraient pu se faire sans difficulté auparavant. Dans de nombreux cas, les maladies neuromusculaires finissent par faire en sorte que le patient ait besoin d'une aide externe, avec un niveau de dépendance variable.

On s'attend à ce qu'une période de deuil apparaisse avant que l'on sache l'existence de la maladie et la perte progressive de capacités. De plus, il est relativement fréquent que des symptômes d'anxiété et / ou de dépression se manifestent après le diagnostic et à mesure que la maladie progresse ou reste dans le temps. De plus, le peu de connaissances sur ce type de syndromes signifie que de nombreux patients ne savent pas à quoi s'attendre, ce qui génère un profond sentiment d'incertitude quant à l'avenir..

Votre vie sociale et professionnelle peut varier grandement, à la fois en raison des difficultés générées par le trouble lui-même et de ses conséquences sur le plan émotionnel, cela peut donner envie au sujet de s'isoler de l'environnement.

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À la recherche d'un traitement

La plupart des maladies neuromusculaires n'ont pas de traitement curatif aujourd'hui. Cependant, les symptômes peuvent être travaillés, afin d’optimiser le niveau et la qualité de vie des personnes souffrant de ces problèmes, promouvoir un accroissement de leur niveau d’autonomie et de leur indépendance, renforcer leurs ressources et fournir les mécanismes et aides dont ils pourraient avoir besoin pour leur vie plus facilement. En outre, dans de nombreux cas, un traitement correct peut augmenter votre espérance de vie.

Un des traitements à utiliser est la physiothérapie et la neurorééducation. Des efforts sont donc faits pour promouvoir et maintenir les fonctions motrices le plus longtemps possible et avec le niveau d'optimisation maximal, ainsi que pour renforcer la musculature afin d'empêcher sa dégénérescence. Il est généralement conseillé de promouvoir et d'améliorer l'exercice des muscles respiratoires, car dans une grande partie des maladies neuromusculaires en fonction du trouble, cet aspect peut être plus difficile pour le patient..

La fourniture d’aides adaptées telles que des fauteuils roulants et des communicateurs informatiques peut permettre aux personnes touchées par ces maladies de se déplacer avec plus ou moins de liberté et d’autonomie, leur permettant de maintenir leur relation et leur participation à l’environnement social tout en évitant l’apathie et l’apathie pourrait survenir en l'absence de mécanismes de locomotion ou de communication.

De la thérapie psychologique, il est possible de traiter des problèmes psychiques dérivés de l'expérience de la maladie, tels que la symptomatologie dépressive et des aspects tels que les distorsions cognitives, les croyances découlant de la souffrance de la maladie et l'expression de peurs, de doutes et d'insécurités.

La psychoéducation est fondamentale à la fois pour les personnes touchées et pour leur environnement, nécessitant le maximum d’informations possible, ainsi que la validation et la réponse aux doutes, sentiments et pensées que tout le monde peut avoir. Il est essentiel de favoriser le soutien social de la personne touchée et de fournir des directives et des ressources spécifiques à prendre en compte..