Caractéristiques du syndrome de Treacher Collins, diagnostic et traitement

S'il existe une caractéristique commune à un grand nombre de maladies rares, il s'agit d'une composante de base génétique. Nous parlons d'altérations génomiques qui se produisent au hasard, ou dont la cause n'a pas encore été trouvée.

Le syndrome de Treacher Collins est l’une de ces maladies et est associé à une apparence faciale très caractéristique.. Dans cet article, nous verrons ses caractéristiques, les problèmes associés et les options de traitement..

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Quel est le syndrome de Treacher Collins?

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie d'origine génétique qui affecte le développement cranio-facial du fœtus.. Cette altération du développement est caractérisée par une dysplasie otomandibulaire symétrique des deux côtés du visage et qui est liée à diverses anomalies du crâne et du cou.

La dysplasie se réfère à une anomalie dans l'apparence des cellules provoquée par une adultération apparue au cours du processus de maturation de celles-ci. Cette anomalie cellulaire est irréversible et extériorisée par des altérations du développement d'un tissu, d'un organe ou de toute partie anatomique de l'organisme..

Dans les cas de patients atteints du syndrome de Treacher Collins, cette dysplasie affecte le développement des pommettes, des oreilles et de la mâchoire. En outre, d’autres indicateurs aussi visibles sont une réduction du pharynx ou des altérations de la formation du palais..

On considère que le Treacher Collins apparaît dans un embryon sur 10 000. Les enfants des parents des personnes touchées ont 50% de chances de souffrir de ce syndrome, et la gravité de ce syndrome peut varier de façon imprévisible. En revanche, dans 55% des cas Treacher Collins, l'altération génétique se produit spontanément, sans en avoir clairement établi les causes..

Ce syndrome reçoit son nom en l'honneur du chirurgien et ophtalmologue d'origine anglaise, Edward Treacher Collins, qui découvrit une série de schémas ou de symptômes communs à différents affectés et les décrivit en 1900. Plusieurs décennies plus tard, en 1949. , A. Franceschetti et D. Klein ont détaillé ces mêmes particularités du syndrome et ils lui ont donné le nom de dysostose mandibulofaciale.

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Symptômes et caractéristiques physiques

Il existe un certain nombre de caractéristiques physiques, visibles et internes, ainsi que des modifications dans certains processus de perception très distinctifs du syndrome de Treacher Collins..

En ce qui concerne les altérations du développement cranofacial, nous trouvons les caractéristiques suivantes:

• Manque de pommettes en raison d'une hypoplasie des os zygomatiques.
• Obstruction des voies respiratoires.
• Altérations de l'oreille externe.
• Paupières enfoncées.
• Manque de cils.
• Altérations en bouche: fissure, fissure ou fissure.
• Surdité de transmission causée par une altération de la chaîne ossiculaire.

En ce qui concerne les caractéristiques physiques sur le visage, Les personnes atteintes de Treacher Collins présentent:

• Les yeux baissés.
• Fissures dans la paupière inférieure.
• Strabisme (pas dans tous les cas).
• Bouche large.
• Nez proéminent.
• Menton souvent.
• Malformations aux oreilles.

Problèmes associés

Les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins sont susceptibles de souffrir de nombreux problèmes liés à la respiration, à l'ouïe, à la vue et aux mains. Bien que ces problèmes n'apparaissent pas toujours, ils peuvent être assez invalidants, les problèmes respiratoires étant les plus nocifs pour la santé de l'enfant..

Problèmes respiratoires

Le sous-développement des mâchoires oblige la langue à être placée plus en arrière, très près de la gorge; entraînant des voies respiratoires plus étroites que d'habitude.

Par conséquent, les parents devraient porter une attention particulière lorsque les enfants développent une infection ou un rhume, pouvant enflammer ou encombrer les voies respiratoires..

Problèmes d'audition

En raison des modifications dans la formation de l'oreille interne, il est absolument nécessaire d'effectuer une évaluation de la capacité auditive de l'enfant dès que possible.

Dans la plupart des cas, les patients ont une surdité allant jusqu'à 40%. Il est donc nécessaire de disposer d'un appareil facilitant l'écoute..

Problèmes visuels

Les problèmes visuels sont l’un des traits distinctifs du syndrome de Treacher-Collins. La présence de paupières inférieures tombantes peut provoquer des yeux secs très récurrents.

Problèmes aux mains

Les problèmes entre les mains sont qu’ils ont moins d’incidence chez ces personnes. Cependant, certains patients naissent avec des altérations du pouce, pouvoir être considérablement petit ou même être né sans eux.

Cependant, dans les cas où le bébé naît sans les deux pouces, une évaluation et un diagnostic approfondis doivent être réalisés, car il pourrait s'agir du syndrome de Nager, qui présente une symptomatologie très similaire à celle de Treacher Collins..

Les causes

Grâce aux progrès des scientifiques en génétique, récemment a été découvert dans le gène spécifique qui conduit au syndrome de Treacher Collins.

Le gène en question est TCOF1, également appelé treacle. Ce gène agit sur la reproduction de l'ADN ribosomal, rester actif tout au long du développement de l'embryon. Plus précisément dans les zones destinées à devenir des os et des tissus du visage.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Treacher Collins repose sur l'évaluation du tableau clinique susmentionné ainsi que sur des examens complémentaires et des analyses moléculaires qui certifient le diagnostic. Ces analyses moléculaires peut être effectué pendant la période prénatale, prélèvement d'échantillons de villosités choriales (CVS).

Aussi, l'échographie réalisée à ce stade peut révéler à la fois le dysmorphisme facial et les altérations de l'oreille si caractéristiques de ce syndrome..

Traitement et pronostic

Traitement du syndrome de Treacher Collins Elle doit être réalisée par un groupe de spécialistes cranofaciaux qui travaillent en synergie constante, en coordination les uns avec les autres..

Les équipes de spécialistes cranofaciales Ils sont particulièrement qualifiés pour le traitement et la pratique chirurgicale des altérations du visage et du crâne. Au sein de ces équipes sont:

• Anthropologue spécialisé dans les mesures cranioencéphaliques.
• Chirurgien craniofacial.
• Généticien.
• Neuro-ophtalmologiste.
• Neuro-radiologue.
• Anesthésiste en pédiatrie.
• Dentiste pédiatrique.
• Soins intensifs pédiatriques.
• Neurochirurgien pédiatrique.
• Infirmière pédiatrique.
• Oto-rhino-laryngologiste pédiatrique.
• Psychologue enfant juvénile.
• Travailleur social.
• Orthophoniste.

En ce qui concerne le pronostic, généralement, les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins mûrir correctement devenir des adultes d'intelligence normale sans aucun besoin d'attention ou de dépendance. Cependant, ils peuvent avoir besoin de l'aide d'une psychothérapie pour traiter des problèmes liés aux problèmes d'estime de soi et d'éventuels problèmes d'inclusion sociale..