Syndrome de Turner symptômes, types, causes et traitement

Les monosomies sont un type d'altération chromosomique dans lequel tout ou partie des cellules de l'organisme contient une seule paire de chromosomes qui devrait être dupliquée. Une des rares monosomies humaines compatibles avec la vie est le syndrome de Turner, dans lequel le défaut survient dans le chromosome sexuel féminin..

Dans cet article, nous allons décrire Symptômes et causes des principaux types de syndrome de Turner, ainsi que les options thérapeutiques utilisées régulièrement dans ces cas.

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Quel est le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui Apparaît à la suite d'altérations aléatoires du chromosome X. Cela n'affecte généralement pas l'intelligence, de sorte que les personnes atteintes de ce trouble ont généralement un QI normal.

Il est lié à la présence d'un seul chromosome X dans les cas où il devrait en exister deux, de sorte que le syndrome de Turner est diagnostiqué presque exclusivement chez les filles, bien qu'un sous-type apparaisse chez les hommes. Il survient chez environ 1 femme sur 2 000..

Cette altération affecte le développement physique, notamment en raison de sa effets inhibiteurs de la maturation sexuelle: seulement 10% des filles atteintes du syndrome de Turner montrent des signes de puberté, tandis que 1% seulement ont des bébés sans intervention médicale.

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Symptômes et principaux signes

Les filles et les femmes atteintes de ce trouble ont deux caractéristiques caractéristiques qui représentent le cœur du diagnostic: sa taille est inférieure à la normale et ses ovaires ne sont pas complètement développés, ils ont donc une aménorrhée ou une irrégularité menstruelle et ne peuvent pas tomber enceinte.

Étant donné que les signes fondamentaux du syndrome de Turner sont liés à la maturation biologique et au développement sexuel, il est impossible d'identifier de manière définitive la présence de ce trouble au moins jusqu'à la puberté, période au cours de laquelle ces signes commencent à se manifester clairement..

Le reste des symptômes habituels du syndrome de Turner varie selon les cas. Certains des plus communs sont les suivants:

• Anomalies morphologiques du visage, des yeux, des oreilles, du cou, des extrémités et de la poitrine
• Inflammation due à une accumulation de liquide (lymphœdème), fréquente dans les mains, les pieds et la nuque
• Problèmes visuels et auditifs
• Retards de croissance
• La puberté ne se termine pas spontanément
• Infertilité
• Petite taille
• Troubles cardiaques, rénaux et digestifs
• Déficits en interaction sociale
• Difficultés d'apprentissage, en particulier dans les tâches mathématiques et spatiales
• L'hypothyroïdie
• Scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale)
• Risque accru de diabète et de crises cardiaques
• Hyperactivité et déficit de l'attention

Types et causes de cette maladie

Le syndrome de Turner est dû à l'absence d'un des deux chromosomes sexuels X chez les personnes de sexe biologique féminin, bien qu'il apparaisse aussi occasionnellement chez les hommes ayant un chromosome Y incomplet et se développant donc en tant que femme..

Trois types de syndrome de Turner ont été décrits en fonction des causes génétiques spécifiques des symptômes. Ces altérations chromosomiques surviennent à la fécondation ou au stade initial du développement intra-utérin.

1. Par monosomie

Dans la variante classique de ce syndrome, le deuxième chromosome X est totalement absent de toutes les cellules du corps; en raison de défauts dans l'ovule ou le sperme, les divisions successives du zygote reproduisent cette anomalie fondamentale.

2. Avec le mosaïcisme

Dans le syndrome de Turner de type mosaïque, il est possible de trouver un chromosome X supplémentaire dans la plupart des cellules, mais celui-ci n'est pas complètement complet ou présente un défaut..

Ce sous-type du syndrome se développe comme conséquence d'une division cellulaire altérée à partir d'un certain stade de développement embryonnaire précoce: les cellules issues de la lignée défectueuse n'ont pas le deuxième chromosome X, les autres.

3. Avec un chromosome Y incomplet

Dans certains cas, les individus mâles d’un point de vue génétique ne se développent pas de manière normative car le chromosome Y est absent ou présente des défauts dans une partie des cellules, de sorte que leur apparence est féminine et peut aussi présenter les symptômes. que nous avons décrit. C'est une variante rare du syndrome de Turner.

Traitement

Bien que le syndrome de Turner ne puisse pas être "guéri" car il consiste en une variation génétique, il existe différentes méthodes qui peuvent être utilisées. résoudre ou au moins minimiser les principaux symptômes et signes.

Les altérations morphologiques et autres défauts similaires similaires ont tendance à être difficiles à modifier, bien que cela dépende de l'altération spécifique. Selon les cas, l'intervention de spécialistes tels que cardiologues, endocrinologues, oto-rhino-laryngologistes, ophtalmologistes, orthophonistes ou chirurgiens peut s'avérer nécessaire..

Dans les cas où ce trouble est détecté tôt, thérapie par injection d'hormones de croissance favorise la réalisation d'une taille normale à l'âge adulte. Parfois, ils sont combinés avec de faibles doses d'androgènes pour améliorer les effets de ce traitement..

Très souvent Des traitements hormonaux substitutifs sont appliqués aux filles atteintes du syndrome de Turner lorsqu'elles atteignent la puberté pour favoriser leur maturation biologique (par exemple, pour favoriser l'apparition de la menstruation). Le traitement commence généralement avec de l'œstrogène, puis de la progestérone est administrée.