Syndrome de Rett causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Rett est un trouble du spectre autistique Il commence dans la petite enfance et se produit principalement chez les filles. Il se caractérise par la présence d'une microcéphalie et la perte de motricité acquise au cours des premiers mois de la vie..

Ceux-ci et d'autres symptômes sont causés par des mutations génétiques liés au chromosome X. Bien que pour le moment le trouble de Rett n’ait pas de traitement curatif, il existe des traitements et des interventions qui peuvent atténuer les différents problèmes et améliorer la qualité de vie des filles atteintes de ce syndrome..

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Quel est le syndrome de Rett??

En 1966, le neurologue autrichien Andreas Rett décrivit un trouble de l'enfance consistant en une "atrophie cérébrale avec hyperammoniémie", c'est-à-dire caractérisé par des taux excessifs d'ammoniac dans le sang. Plus tard, la relation de ce syndrome avec l'hyperammoniémie serait réfutée, mais le tableau clinique décrit par Rett serait baptisé de son nom de famille..

Le syndrome de Rett est une altération du développement physique, moteur et psychologique qui se produit entre la première et la quatrième année de vie, après une période de croissance normale. Les symptômes les plus caractéristiques sont le ralentissement du développement crânien et la perte de compétences manuelles, ainsi que l'apparition de mouvements stéréotypés des mains..

Ce trouble survient presque exclusivement chez les filles; En fait, tant la CIM-10 que le DSM-IV affirment que cela ne concerne que les femmes, mais récemment, certains cas de syndrome de Rett ont été détectés chez des enfants..

Comme les hommes ne possèdent qu'un chromosome X, dans lequel se trouvent les anomalies génétiques typiques du syndrome de Rett, les symptômes sont corrigés dans une moindre mesure que chez les femmes, donnant lieu à des variantes plus graves entraînant un risque accru de décès. prématuré.

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Relation avec d'autres troubles du spectre autistique

Actuellement, le DSM-5 le classe dans la catégorie "Troubles du spectre autistique" (ASD), une étiquette partagée avec d'autres syndromes plus ou moins similaires qui différaient selon le DSM-IV: trouble autistique, syndrome d'Asperger, syndrome de désintégration de l'enfance et trouble du développement généralisé non spécifié.

En ce sens, le syndrome de Rett est considéré une maladie neurologique, pas un trouble mental. Pour sa part, la classification ICD-10 classe le trouble de Rett comme une altération du développement psychologique. En particulier, selon ce manuel médical, il s'agit d'un trouble généralisé du développement, une conception similaire à celle du DSM-IV..

Le syndrome de Rett diffère du trouble de désintégration de l'enfance en ce qu'il commence généralement plus tôt: alors que le premier survient généralement avant l'âge de 2 ans, le trouble de désintégration de l'enfance survient légèrement plus tard et ses symptômes sont moins spécifiques. En outre, le syndrome de Rett est le seul trouble du spectre autistique qui il est plus répandu chez les femmes que chez les hommes.

Symptômes et signes de ce trouble

Le développement prénatal et périnatal des filles atteintes du syndrome de Rett est normal au cours des 5 ou 6 premiers mois de la vie, environ. Cependant, dans certains cas, les petits peuvent continuer à pousser normalement jusqu'à 2 ou 3 ans.

Après cette période la croissance du crâne ralentit et il y a un déclin de la motricité, en particulier des mouvements fins des mains; par conséquent des mouvements manuels répétitifs ou stéréotypés sont développés, qui incluent le tressaillement et le mouillage avec la salive.

En plus de la microcéphalie et des modifications manuelles, les personnes atteintes du trouble de Rett peut présenter une série de signes et symptômes associés avec une fréquence variable:

• Déficience intellectuelle sévère.
• Troubles gastro-intestinaux tels que la constipation.
• Altérations de l'activité bioélectrique du cerveau et apparition de crises d'épilepsie.
• Absence de langage ou déficits linguistiques graves.
• Déficits dans les interactions sociales, bien que l'intérêt pour les autres soit maintenu.
• Difficulté à marcher, manque de coordination des mouvements et des mouvements du tronc.
• Mastication inadéquate.
• Troubles respiratoires tels que l'hyperventilation, l'apnée ou la rétention d'air.
• Scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale).
• Bave.
• Difficultés de contrôle du sphincter.
• Spasmes brefs (chorée) et contorsions involontaires (athétose).
• Hypotonie musculaire.
• Sourire social caractéristique pendant la petite enfance.
• Éviter le contact avec les yeux.
• Cris de cris et cris incontrôlables.
• Bruxisme (serrement involontaire des dents).
• Troubles cardiovasculaires tels que l'arythmie.

Les causes

La cause de ce trouble est la mutation du gène MECP2, qui est situé sur le chromosome X et joue un rôle clé dans le fonctionnement des neurones. Plus précisément, MECP2 réduit au silence l'expression d'autres gènes, les empêchant ainsi de synthétiser des protéines quand ce n'est pas nécessaire. Il régule également la méthylation des gènes, un processus qui modifie l'expression des gènes sans modifier l'ADN.

Bien que des altérations de ce gène aient été clairement identifiées, le mécanisme exact par lequel se développent les symptômes typiques du syndrome de Rett n'est pas connu..

Mutations du gène MECP2 en général Ils ne dépendent pas de l'héritage mais sont généralement aléatoires, bien que des antécédents familiaux de la maladie de Rett aient été découverts dans un petit nombre de cas.

Pronostic et traitement

Le syndrome de Rett se maintient toute la vie. Les déficits ne sont généralement pas corrigés; ils ont plutôt tendance à augmenter avec le temps. Si cela se produit, la récupération est discrète et se limite généralement à la amélioration des capacités d'interaction sociale à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence.

Le traitement du syndrome de Rett est fondamentalement symptomatique, c'est-à-dire axé sur la réduction de problèmes multiples. Par conséquent, les interventions varient en fonction du symptôme spécifique destiné à soulager la.

Au niveau médical, les antipsychotiques et les bêta-bloquants sont généralement prescrits, ainsi que des inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine.. Le contrôle de la nutrition peut aider à prévenir la perte de poids qui est généralement dérivé des difficultés de mâcher et d'avaler des aliments.

Une thérapie physique, linguistique, comportementale et professionnelle peut également être utile pour réduire les symptômes physiques, psychologiques et sociaux du syndrome de Rett. Dans tous les cas, un soutien intense et continu de la part de différents types de services de santé est nécessaire pour encourager les filles avec Rett à se développer de la manière la plus satisfaisante possible..