Symptômes, causes et traitement du syndrome de Kabuki

Il y a un grand nombre de maladies rares et peu connues qui ne reçoivent pas assez d'attention. Ces troubles sont une grande souffrance pour les personnes qui en souffrent et leur famille, qui ne peuvent pas comprendre ce qui se passe, comment et pourquoi avec leur proche.

Le manque de recherche et les quelques cas connus rendent difficile la détermination des causes ainsi que des moyens de les guérir ou de ralentir ou de retarder leur progression..

Une de ces maladies peu connues est Syndrome de Kabuki, de quoi parle cet article.

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Quel est le syndrome de Kabuki??

Le syndrome de Kabuki est une maladie rare et inhabituelle dans laquelle le patient manifeste une série de Caractéristiques physiologiques distinctives associées à une déficience intellectuelle et altérations physiologiques qui peuvent être très graves.

Le syndrome de Kabuki est considéré comme une maladie rare, avec une prévalence relativement faible et des caractéristiques et causes peu connues et explorées. En fait, il n'y a toujours pas de méthodes de diagnostic claires détecter cette maladie, au-delà de l'observation des caractéristiques typiques et du développement du mineur.

En général, on considère que les signes les plus caractéristiques sont les altérations faciales, la déficience intellectuelle, le retard de développement, les altérations des doigts et la présence d'altérations musculo-squelettiques et de cardiopathies congénitales..

Malgré son sérieux, l'espérance de vie des bébés nés avec cette maladie peut ne pas être inférieur à la normale, bien que cela dépende dans une large mesure des complications pouvant survenir, notamment en ce qui concerne les troubles cardiaques et viscéraux.

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Les symptomes

Physiologiquement, les personnes atteintes de cette maladie présentent habituellement traits faciaux caractéristiques, comme la présence d'éversion du tiers latéral de la paupière inférieure (plis excessifs dans la peau des paupières qui permettent de voir l'intérieur de la paupière de l'extérieur), ouverture latérale des paupières allongées de manière à ressembler à l'aspect oculaire de la paupière. le peuple oriental, large pont nasal et avec la pointe vers l'intérieur, grandes oreilles et en forme de poignée et des sourcils épais et arqués. Les dents ont aussi tendance à avoir des altérations.

En plus de cela ont tendance à être rabougris et ont une petite taille, présentant des altérations du squelette telles que la présence d'anomalies des doigts (en particulier des altérations dermatoglyphiques et la persistance du rembourrage fœtal), une hypermobilité et une hypermobilité ou des altérations de la colonne vertébrale. L'hypotonie ou la faiblesse musculaire est également très courante, nécessitant parfois un fauteuil roulant pour se déplacer.

Les sujets atteints du syndrome de Kabuki ont également une déficience intellectuelle légère à modérée, parfois avec des problèmes neurologiques tels qu'une atrophie ou une microcéphalie.

Souvent, ils présentent également problèmes visuels et auditifs, ainsi que parfois des convulsions. Il est également courant d'avoir une fente palatine et des difficultés à avaler, ou des voies respiratoires très étroites qui gênent la respiration..

L’un des symptômes les plus graves et les plus dangereux de cette maladie est qu’elle provoque altérations des viscères, Il est très courant que la plupart des patients présentent des problèmes coronaires graves tels que la coarctation de l'aorte et d'autres maladies cardiaques. Les autres parties du corps touchées sont généralement les systèmes urogénital et gastro-intestinal..

Une étiologie pas trop claire

À partir du moment où le syndrome de Kabuki a été décrit pour la première fois en 1981 Les causes d'origine de ce trouble sont inconnues, il y a une grande ignorance de ses causes à travers l'histoire depuis sa découverte.

Malgré cela, les progrès actuels ont permis de faire comprendre qu’il s’agissait d’une maladie congénitale et non acquise., probablement d'origine génétique.

Plus précisément, il a été identifié qu'une grande partie de la population (environ 72% des personnes touchées) qui souffre de cette maladie étrange avoir un certain type de mutation dans le gène MLL2, qui participe à la régulation de la chromatine. Cependant, il faut tenir compte du fait que d'autres cas ne présentent pas ces modifications, de sorte qu'une cause polygénique de ce trouble puisse être suspectée..

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Traitement

Parce que c'est une maladie congénitale qui n'a pas encore beaucoup de connaissances, son traitement est compliqué et axé sur l'amélioration de la qualité de la vie du patient et le traitement des symptômes, puisqu'il n'y a pas de remède connu.

Vous devez garder à l'esprit que Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki ont généralement un degré de déficience intellectuelle de légère à modérée qui les oblige à avoir une éducation adaptée à leurs besoins. Il est également fréquent qu'ils présentent certaines caractéristiques typiquement autistes.

Les retards de langage et la présence de désinhibition comportementale peuvent être traités à l'aide de thérapies de la parole, et L'ergothérapie peut être utile afin d'apprendre à mieux gérer les compétences de base pour la vie quotidienne. Parfois, ils peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer. La physiothérapie peut être très utile pour améliorer vos capacités motrices et renforcer votre système musculo-squelettique.

Médicalement, ils doivent subir des contrôles réguliers et peuvent être nécessaires l'application de diverses chirurgies, car ils présentent fréquemment des altérations congénitales qui présentent un risque pour leur survie, telles que des altérations du cœur et du système cardiovasculaire, du système respiratoire, du tube digestif et de la bouche.

La présence de hernies, une malabsorption de nutriments et des atrésies ou des occlusions d’ouvertures naturelles telles que, par exemple, l’une des voies nasales, peuvent également nécessiter un traitement chirurgical ou pharmacologique..

En quoi se réfère à la thérapie psychologique, Il sera peut-être nécessaire de traiter certains des troubles mentaux que ces sujets pourraient souffrir, ainsi que de fournir des informations et des directives pédagogiques au sujet et à son environnement..

Références bibliographiques:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. et Kajii, T. (1981). Syndrome de maquillage Kabuki: syndrome de retard mental, faciès inhabituel, oreilles larges et saillantes et retard de croissance postnatal. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. et Contreras, G. (2012). Syndrome de Kabuki Un pédiatre, 51-56.