Malformation de Dandy Walker causes, symptômes et traitement

Les maladies congénitales surviennent pendant le développement intra-utérin du bébé. Dans cet article, nous allons parler de l'un d'entre eux: la malformation de Dandy Walker, qui affecte le cervelet et les régions voisines et produit des symptômes graves tels que l'hydrocéphalie.

Nous allons expliquer ce qu'ils sont le causes de ce syndrome et quels signes et symptômes peuvent aider à l'identifier. La détection précoce de cette malformation peut être fondamentale pour assurer la survie du bébé.

Quelle est la malformation de Dandy Walker?

Le syndrome de Dandy Walker est un trouble encéphalique qui survient au cours du développement embryonnaire. En particulier, ils sont produits malformations au cervelet, à la base du crâne et dans le quatrième ventricule.

Le cervelet est situé dans la partie inférieure du cerveau. Il est impliqué dans le contrôle du mouvement, de la cognition, de l'attention et de l'apprentissage. Les dommages au cervelet entravent souvent le mouvement, l'équilibre et l'apprentissage moteur.

Les ventricules cérébraux sont des cavités du cerveau dans lesquelles circule le liquide céphalo-rachidien, qui amortit les coups portés à la tête et transportent les nutriments vers le cerveau, entre autres fonctions analogues à celles du plasma sanguin. Le quatrième ventricule relie le cerveau au conduit central de la moelle épinière.

La malformation de Dandy Walker se produit dans 1 naissance sur 30 000 est à l’origine de 4 à 12% des cas d’hydrocéphalie infantile. Il est plus fréquent chez les filles que chez les garçons.

Environ 70% des bébés atteints de ce syndrome meurent. Cependant, le pronostic varie en fonction de l'intensité des modifications. Alors que certains enfants affectés se développent normalement dans la zone cognitive, d'autres peuvent avoir des affectations très graves même après le traitement.

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Symptômes et signes

Les trois principales manifestations des altérations de la fosse postérieure sont le sous-développement du vermis cérébelleux, qui relie les deux hémisphères de cette structure, la dilatation kystique du quatrième ventricule et l'élargissement de la fosse cérébrale postérieure, située à la base du crâne.

La malformation de Dandy Walker provoque fréquemment une hydrocéphalie, un trouble dans lequel le liquide céphalo-rachidien s'accumule dans le cerveau, augmentant la pression de la tête, enflammant la tête et endommageant le cerveau.

Les symptômes de cette maladie varient en fonction de la gravité du cas et de l'âge. En plus de l’hydrocéphalie, les filles et les garçons chez qui Dandy Walker a été diagnostiqué présentent habituellement Les signes et symptômes associés suivants:

• Atrophie musculaire
• Altération du tonus musculaire
• Discoordination et manque d'équilibre (ataxie)
• Retard dans le développement moteur
• Déficits cognitifs
• Augmentation de la pression intracrânienne
• Nystagmus (mouvements incontrôlables des yeux)
• Les saisies
• Mal de tête
• Vomissements
• Insuffisance respiratoire

Causes de ce syndrome

La malformation de Dandy Walker est due à des modifications du développement du cervelet et des zones environnantes en début de grossesse. Plus précisément, ce syndrome a été associé à la suppression, l'absence et la duplication de certains chromosomes.

Des composants génétiques liés à ces altérations, possiblement liés au chromosome X ou consistant en une transmission autosomique récessive, ont été découverts. Le risque de récidive chez les enfants de femmes ayant déjà eu un bébé avec Dandy Walker est compris entre 1 et 5%.

Ces facteurs génétiques sont multiples et peuvent interagir les uns avec les autres, ainsi que donner lieu à différentes altérations de la fosse cérébrale postérieure.

Les facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle dans le développement de ce trouble, même s'ils semblent avoir un poids inférieur à celui des facteurs biologiques..

Troubles connexes

Normalement, les malformations de la fosse cérébrale postérieure sont classées dans le syndrome de Dandy Walker, bien qu'il puisse y avoir diverses altérations en fonction des zones touchées..

Un trouble similaire est ce que nous connaissons sous le nom de "variante du syndrome de Dandy-Walker"; cette catégorie comprend les affections du cervelet et du quatrième ventricule qui ne peuvent pas être classées strictement comme malformation de Dandy-Walker.

Dans ces cas, les signes et les symptômes sont moins graves: généralement, la fosse postérieure et le quatrième ventricule sont moins élargis et la partie enkystée est également plus petite. Dans la variante du syndrome de Dandy-Walker, l'hydrocéphalie est moins fréquente.

Les autres maladies à proximité sont les ciliopathies, qui affecter les organites intracellulaires appelés cils. Les ciliopathies sont causées par des défauts génétiques et provoquent de multiples altérations du développement corporel, y compris celles spécifiques à Dandy-Walker..

Intervention et traitement

L'hydrocéphalie est traitée en drainant de manière assistée les zones cérébrales touchées: un tube est inséré chirurgicalement pour rediriger le liquide céphalo-rachidien dans les régions où il peut être réabsorbé.

Une autre méthode récemment utilisée dans le traitement du syndrome de Dandy Walker est la ponction du troisième ventricule. Ceci est effectué dans le but de réduire la taille du kyste ventriculaire et ainsi réduire les symptômes.

Thérapie motrice et rééducation linguistique Ils sont essentiels pour aider les enfants atteints de cette maladie. Le soutien des familles est également essentiel pour assurer le bien-être et le bon développement des enfants.