Anencéphalie causes, symptômes et prévention

Les anomalies du tube neural sont des altérations qui se produisent pendant les premières semaines du développement du fœtus et qui provoquent des malformations de gravité variable. Si certains sont incompatibles avec la vie, d’autres peuvent ne causer que de légères paralysies.

Le cas d'anencéphalie est particulièrement grave; Le cerveau n'est pas complètement formé, de sorte que les bébés atteints de ce trouble ne vivent pas longtemps. Voyons ce qu'ils sont les symptômes et les causes de l'anencéphalie et comment prévenir ce défaut?.

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Qu'est-ce que l'anencéphalie??

L'anencéphalie est également appelée "aprosencéphalie avec un crâne ouvert". C'est un trouble du développement du tube neural qui provoque de graves altérations de la croissance du fœtus..

Dans l'anencéphalie le cerveau et le crâne ne se développent pas comme on pourrait s'y attendre, mais ils le font incomplètement. Les bébés atteints d'anencéphalie naissent alors sans régions étendues du cerveau, sans quelques os de la tête et sans parties du cuir chevelu, de sorte que le cerveau est partiellement exposé..

Cette altération se produit dans environ 1 grossesse sur 1 000; Cependant, comme la plupart du temps, la vie du fœtus se termine par un avortement spontané, le nombre de bébés atteints d'anencéphalie qui naissent est de 1 nouveau-né sur 10 000. Il est plus fréquent chez les filles que chez les garçons.

Les défauts causés par l'anencéphalie sont extrêmement graves et ils empêchent le bébé de vivre. La plupart des enfants touchés meurent quelques heures ou quelques jours après la naissance, bien que des enfants atteints d'anencéphalie vivent depuis près de 4 ans..

L'anencéphalie peut être totale ou partielle. Il est considéré comme partiel lorsque le toit du crâne, les vésicules optiques et l'arrière du cerveau se développent à un certain degré, alors que si ces régions sont absentes, on parle d'anencéphalie totale..

Symptômes et signes

Chez les bébés atteints d'anencéphalie, le télencéphale est généralement absent, il contient le cortex et donc les hémisphères cérébraux. il en va de même pour le crâne, les méninges et la peau. À la place, on trouve généralement une fine couche de membrane.

En conséquence, l'anencéphalie signifie que le bébé ne peut pas effectuer de fonctions de base ou supérieures, comment ressentir de la douleur, entendre, voir, bouger, ressentir des émotions ou penser, même si, dans certains cas, ils peuvent émettre des réponses réflexes. Cela signifie que les enfants avec cette altération ne deviennent jamais conscients de leur environnement.

Outre ces signes et symptômes, des anomalies du visage et des anomalies cardiaques sont courantes. Les altérations sont d'autant plus marquées que la partie absente du cerveau et du crâne est grande.

Le diagnostic d'anencéphalie peut être fait pendant la grossesse à travers différentes procédures. L'échographie peut révéler la présence de polyhydramnios (excès de liquide amniotique), tandis que l'amniocentèse peut détecter des taux élevés d'alpha-fétoprotéine.

Causes de cette altération

L'anencéphalie survient à la suite d'une défaut dans l'évolution du tube neural qui se produit normalement au cours de la quatrième semaine du développement embryonnaire. Le tube neural est la structure qui donne naissance au système nerveux central, à savoir le cerveau et la moelle épinière. Dans ce cas particulier, le tube ne se ferme pas à son extrémité rostrale ou supérieure.

Il existe d'autres altérations dues à un développement anormal du tube neural; ensemble, ils sont connus comme "défauts du tube neural", et en plus de l'anencéphalie inclure le spina bifida, la colonne vertébrale ne se ferme pas complètement et les malformations de Chiari entraînent la propagation du tissu cérébral au canal rachidien.

Le fait que le tube neural ne se ferme pas correctement provoque le contact du liquide amniotique qui protège le fœtus avec le système nerveux, endommageant le tissu neural et empêchant le développement normal du cerveau et du cervelet, provoquant ainsi des déficits l'absence des fonctions associées à ces.

Facteurs de risque génétiques et environnementaux

Normalement, l’apparition de ce défaut ne dépend pas de l’héritage, mais d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Cependant, on a détecté quelques cas d'anencéphalie répétés dans la même famille et le fait d'avoir un bébé souffrant d'anencéphalie augmente le risque que cela se produise lors de grossesses successives..

Le mécanisme héréditaire concret par lequel cela se produit n’est pas connu, bien que l’on pense qu’il existe une relation entre l’anencéphalie et le gène MTHFR, impliqué dans le traitement de la vitamine B9, également appelée acide folique ou folate. Des altérations de ce gène semblent augmenter le risque d'anencéphalie, bien que cela ne soit pas très significatif..

L'homéoprotéine CART1, qui permet le développement de cellules cartilagineuses, a également été associée à l'apparition

Les facteurs de risque environnementaux qui affectent la mère sont probablement plus pertinents que ceux génétiques. Parmi ce type de facteurs, la recherche scientifique met en évidence les éléments suivants:

• Carence en vitamine B9.
• L'obésité.
• Diabète sucré, surtout s’il est de type I et n’est pas contrôlé.
• Exposition à des températures élevées (p. Ex. Fièvre, saunas).
• Consommation de les médicaments anticonvulsifs tels que la lamotrigine.

Il semble également que l'anencéphalie soit plus fréquente chez les bébés nés de mères asiatiques, africaines et hispaniques, même si on ignore pourquoi cette augmentation du risque.

Traitement et prévention

Anencéphalie il ne peut pas être guéri. Les bébés nés avec ce problème reçoivent généralement de l'eau et de la nourriture et sont à l'aise, mais on considère que l'utilisation de médicaments, la chirurgie ou l'aide à la respiration ne sont pas pertinentes; Puisque l'enfant n'acquerra jamais de conscience, il est généralement autorisé à mourir naturellement, sans les réanimer artificiellement.

La recherche a montré que le Apport en acide folique (vitamine B9) réduit considérablement le risque d'anomalies du tube neural, y compris l'anencéphalie et le spina bifida. Cette vitamine se trouve dans les aliments, tels que les légumes à feuilles vertes, ainsi que dans les compléments alimentaires; dans ce second cas, 0,4 mg par jour semble être suffisant.

Cependant, l'apport en vitamine B9 doit être pris avant la grossesse, car ces modifications se produisent normalement au cours de la première phase du développement du fœtus, avant que la femme ne détecte qu'elle est enceinte. Ainsi, les spécialistes recommandent d'augmenter la consommation de cette vitamine lorsque vous commencez à avoir un bébé..