Syndrome de Rubinstein-Taybi causes, symptômes et traitement

Au cours du développement foetal, nos gènes agissent de manière ordonnée, la croissance et la formation des différentes structures et systèmes qui vont configurer un nouvel être.

Dans la plupart des cas, ce développement se produit de manière normalisée grâce aux informations génétiques provenant des parents, mais il arrive parfois que des mutations dans les gènes entraînent des altérations du développement. Cela donne lieu à différents syndromes, tels que Syndrome de Rubinstein-Taybi, dont nous verrons les détails ci-dessous.

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Quel est le syndrome de Rubinstein-Taybi?

Syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie considérée comme rare d'origine génétique ce qui se produit dans environ un sur cent mille naissances. Elle se caractérise par la présence d'une déficience intellectuelle, l'épaississement du pouce des mains et des pieds, un développement lent, une petite taille, une microcéphalie et diverses altérations faciales et anatomiques, caractéristiques explorées ci-dessous..

Ainsi, cette maladie présente à la fois des symptômes anatomiques (malformations) et mentaux. Voyons ce qu'ils sont et quel est leur sérieux.

Symptômes liés aux altérations anatomiques

Au niveau de la morphologie faciale, il n’est pas rare de trouver yeux très séparés ou hypertélorisme, paupières allongées, palais ogival, Maxillaire hypoplasique (absence de développement des os de la mâchoire supérieure) et autres anomalies. En termes de taille, comme nous l'avons dit précédemment, il est très courant qu'ils aient une petite taille dans leur majorité, ainsi qu'un certain niveau de retard dans la microcéphalie et la maturation des os. Un autre des aspects facilement visibles et représentatifs de ce syndrome est visible dans les mains et les pieds, avec les pouces plus larges que d’habitude et les phalanges courtes..

Environ un quart des personnes atteintes de ce syndrome ont tendance à avoir des malformations cardiaques congénitales, qui doivent être surveillés avec une prudence particulière car ils peuvent entraîner la mort de l’enfant. Environ la moitié des personnes touchées ont des problèmes rénaux et ont souvent d'autres problèmes au niveau du système génito-urinaire (par exemple, utérus bifide chez les filles ou ne pas laisser tomber un ou les deux testicules chez les enfants)..

Ils ont également été trouvés anomalies dangereuses dans les voies respiratoires, dans le système gastro-intestinal et dans les organes liés à la nutrition qui conduisent à des problèmes d'alimentation et de respiration. Ils ont souvent des infections. Des problèmes visuels tels que le strabisme ou même le glaucome sont courants, ainsi que les otites. Ils n'ont généralement pas d'appétit pendant les premières années et il peut être nécessaire d'utiliser des sondes, mais à mesure qu'ils grandissent, ils ont tendance à souffrir d'obésité chez les enfants. Sur le plan neurologique, des crises peuvent parfois être observées et elles ont un risque plus élevé de souffrir de différents cancers..

Déficience intellectuelle et problèmes de développement

Les altérations produites par le syndrome de Rubinstein-Taybi ils affectent également le système nerveux et le processus de développement. La croissance ralentie et la microcéphalie facilitent ce fait.

Les personnes atteintes de ce syndrome ils ont généralement une déficience intellectuelle modérée, avec un QI compris entre 30 et 70. Ce degré d’invalidité peut leur permettre d’acquérir la capacité de parler et de lire, mais ils ne peuvent généralement pas suivre une éducation ordinaire et ont besoin d’une éducation spécialisée..

Les différentes étapes du développement ont également présenter un retard important, commencer à marcher tard et manifestant des particularités même au stade rampant. En ce qui concerne la parole, certains d’entre eux ne développent pas cette capacité (dans ce cas, ils doivent apprendre la langue des signes). Dans ceux qui le font, le vocabulaire est généralement limité, mais peut être stimulé et amélioré grâce à l'éducation.

Des changements soudains d'humeur et de troubles du comportement peuvent survenir, en particulier chez les adultes.

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Une maladie d'origine génétique

Les causes de ce syndrome sont génétiques. Plus précisément, les cas détectés ont été principalement liés à la présence de Délétions ou perte d'un fragment du gène CREBBP sur le chromosome 16. Dans d'autres cas, des mutations du gène EP300 ont été détectées sur le chromosome 22.

Dans la plupart des cas, la maladie apparaît de manière sporadique, c'est-à-dire que, même si elle est d'origine génétique, elle n'est généralement pas traitée comme une maladie héréditaire, mais que la mutation génétique se produit au cours du développement embryonnaire. Cependant des cas héréditaires ont également été détectés, de manière autosomique dominante.

Traitements appliqués

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique qui ne fait pas l'objet d'un traitement curatif.. Le traitement vise à soulager les symptômes, corriger les anomalies anatomiques par la chirurgie et améliorer leurs capacités d'un point de vue multidisciplinaire.

Au niveau de la chirurgie, il est possible de corriger les déformations coeur, yeux et mains et pieds. Rééducation et kinésithérapie, orthophonie et différentes thérapies et méthodologies permettant l’acquisition et l’optimisation de la motricité et du langage.

Enfin, le soutien psychologique et l'acquisition des compétences de base de la vie quotidienne sont essentiels dans de nombreux cas. Il est également nécessaire de travailler avec les familles pour leur apporter soutien et conseils.

L'espérance de vie des personnes atteintes de ce syndrome peut être normale tant que les complications découlant de leurs altérations anatomiques, notamment cardiaques, sont contrôlées.

Références bibliographiques:

• Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Un cas de syndrome de Rubinstein-Taybi. Présentation radiologique. Certificat médical Services de santé Grupo Ángeles.

• Peñalver, A. (2014). Famille et syndrome de Rubinstein-Taybi. Une étude de cas. Faculté de medecine. Université de Valladolid.

• Rubinstein, J.H. et Taybi, H. (1963). Pouces et orteils larges et anomalies faciales: un possible syndrome de retard mental. Journal américain des maladies des enfants, 105 (6), 588-608.