Symptômes du syndrome de Riley-Day, causes et traitement

La couleur de nos yeux et de notre peau, la forme du nez, notre taille, l'apparence de notre visage, une partie de notre intelligence et une partie de notre caractère sont des aspects en grande partie hérités et dérivés de l'expression de nos gènes. Cependant, parfois, les gènes transmis subissent un type de mutation qui peut être inadapté, voire clairement nuisible, et peut apparaître comme une sorte de trouble génétique..

Bien que certains de ces troubles aient tendance à survenir avec une certaine prévalence, dans de nombreux autres cas, nous pouvons trouver des modifications rares et très peu fréquentes sur lesquelles il existe très peu de connaissances scientifiques, peu étudiées en raison de sa faible prévalence. L’un de ces troubles est ce que l’on appelle le syndrome de Riley-Day ou dysautonomie familiale., un syndrome neurologique étrange dont nous allons parler tout au long de cet article.

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Syndrome de Riley-Day: description générale

Le syndrome de Riley-Day est une maladie étrange d'origine génétique, très inhabituelle et qui il peut être classé comme neuropathie autonome périphérique.

Également appelée dysautonomie familiale ou neuropathie sensorielle héréditaire de type 3, il s'agit d'une pathologie apparaissant de manière congénitale et générant une altération dans un grand nombre de systèmes autonomes et sensoriels, provoquant progressivement des défaillances dans de multiples systèmes de l'organisme dérivés. de l'implication des voies nerveuses du système nerveux autonome ou périphérique.

C'est une maladie chronique qui génère une affectation progressive. Le pronostic de cette maladie n’est pas positif, la plupart d’entre eux ayant été touchés pendant l’enfance ou l’adolescence jusqu’à une date récente. Cependant, les progrès de la médecine ont permis à environ la moitié des personnes touchées d’avoir plus de trente ans, voire quarante..

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Les symptômes

Les symptômes du syndrome de Riley-Day sont multiples et d’une grande importance. Parmi les plus pertinentes, on peut citer la présence d'altérations cardiaques, de problèmes respiratoires et pulmonaires, parmi lesquels une pneumonie par aspiration du contenu du tube digestif, une incapacité à gérer la température corporelle (pouvant souffrir d'hypothermie ou d'hyperthermie) et des problèmes de la sonde. digestif dans lequel il y a des problèmes de motilité intestinale, digestion, reflux et vomissements fréquents.

L'hypotonie musculaire est également pertinente dès la naissance, ainsi que les apnées pendant le sommeil, le manque d'oxygène, la fièvre, l'hypertension et même des convulsions.

Il y a aussi un retard généralisé dans le développement, en particulier dans les jalons tels que la langue ou la marche. La langue est également beaucoup plus lisse que d'habitude et a peu de papilles gustatives fusiformes, ce qui est également lié à la difficulté à percevoir le goût..

L’un des symptômes qui attire le plus l’attention est probablement le fait que ces personnes ont souvent une perception de la douleur très diminuée. Loin d’être une chose positive, c’est un grave danger pour la vie de ceux qui en souffrent, car ils ne sont souvent pas au courant des blessures subies, des brûlures et des brûlures d’une grande importance. Aussi ont généralement des problèmes ou une altération de la perception de la température ou des vibrations.

On observe également l'absence de production de larmes dans les pleurs depuis l'enfance, une condition connue sous le nom d'alacrimia.

Il est habituel que le niveau morphologique finisse par présenter des caractéristiques physiologiques caractéristiques, telles que l’aplatissement de la lèvre supérieure, une diminution des voies nasales et une mâchoire inférieure plutôt saillante. Aussi La scoliose est souvent vue dans la colonne vertébrale, ainsi que celui qui le subit, il conserve une petite taille. Enfin, les os et les muscles de ces personnes sont souvent plus faibles que ceux de la majorité de la population..

Causes de cette altération

Le syndrome de Riley-Day est, comme nous l'avons dit, une maladie d'origine génétique. Plus précisément, il a été identifié l'existence de mutations dans le gène IKBKAP situé sur le chromosome 9, qui est acquis par héritage autosomal récessif.

Cela signifie que le trouble qui fait face à l'héritage nécessitera que le sujet hérite de deux copies mutées du gène en question, avec la même mutation des deux parents. Cela ne signifie pas que les parents sont atteints du trouble mais qu'ils sont porteurs du gène en question..

Le syndrome de Riley-Day se produit principalement entre les descendants des personnes atteintes du désordre et les personnes d'origine juive d'Europe de l'Est, être conseillé d'appartenir à l'un de ces groupes pour donner un conseil génétique pour vérifier l'existence du gène muté afin d'évaluer la probabilité que la progéniture puisse souffrir du trouble.

Traitement

Le syndrome de Riley-Day est une maladie génétique sans traitement curatif, car il s'agit d'une maladie chronique. Cependant, vous pouvez effectuer un traitement symptomatique afin de réduire la maladie causée par la maladie, d'améliorer la qualité de la vie et d'augmenter considérablement l'espérance de vie de ces personnes.

Plus précisément, les anticonvulsifs seront utilisés au niveau pharmacologique afin de prévenir l’apparition de crises épileptiques, ainsi que les antihypertenseurs, si nécessaire. À l’inverse, s’il existe une hypotension, il faut apprendre aux recommandations en matière d’alimentation et de santé à augmenter. Les vomissements, un symptôme fréquent, peuvent être contrôlés avec des médicaments antiémétiques.

Différents problèmes pulmonaires peuvent nécessiter différents types de traitement, par exemple pour éliminer le contenu de l'estomac aspiré par les poumons ou drainer l'excès de mucus ou de fluides. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour corriger des problèmes vertébraux, respiratoires ou gastriques..

En plus de tout ce qui précède, la prévention des blessures est importante car elle conditionne l'environnement. La physiothérapie est essentielle pour améliorer le tonus musculaire, en particulier dans le torse et l'abdomen, afin de favoriser la respiration et la digestion. Aussi Il est recommandé que la prise soit effectuée dans une position verticale.

La personne touchée et sa famille peuvent également avoir besoin d'une thérapie psychologique pour résoudre des problèmes tels que les conflits liés à des problèmes de comportement, la dépression, l'anxiété et l'irritabilité. La psychoéducation est également nécessaire à la fois pour comprendre la situation et pour proposer des lignes de conduite. Enfin, il peut être utile de recourir à des groupes d’entraide ou à des associations de victimes et / ou de proches.

Références bibliographiques:

• Axelrod, F.B. (2004). Dysautonomie familiale. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (par exemple). Dysautonomie familiale [En ligne] Disponible à l'adresse: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Neuropathies autonomes. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier.