Albin génétique et problèmes dans différentes régions du monde

L'ADN contenant chacune des cellules de votre corps contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement d'un organisme. Par conséquent, tout défaut situé dans le matériel génétique peut dégénérer en dysfonctionnement et en problèmes de santé..

L'albinisme est un exemple clair: cette maladie génétique est caractérisée par l'absence totale ou partielle de pigmentation (mélanine) de la peau, des cheveux et de l'iris de l'oeil.

La condition albinos n'est pas exclusive à l'homme, elle se produit également chez les animaux (un exemple mémorable était Copito de Nieve, le gorille albinos du zoo de Barcelone) et chez les plantes. Dans ce dernier cas, ils n'ont pas d'autres types de pigments, tels que les caroténoïdes, car ils ne présentent pas la mélanine naturellement.

Cependant, l’absence de pigmentation n’est pas la seule caractéristique de cette altération.. Les albinos, en fait, ont de nombreux problèmes associés, à la fois biologique et social.

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La fonction des pigments

Pigmentation chez l'homme est en charge d'une cellule appelée mélanocytes, qui composent les deux types de mélanine contenus dans la tyrosine, un acide aminé: l'eumélanine (sombre) et la phéomélanine (transparente).

La combinaison dans des proportions différentes de ces deux formes est à l'origine de la gamme de couleurs des yeux, des cheveux et de la peau. Sa fonction principale est la protection du reste des cellules contre les rayons ultraviolets, nuisibles à l'ADN..

Les causes génétiques de l'albinisme

Albinisme Il a une composante génétique importante qui présente une transmission autosomique récessive. C'est facile à comprendre: notre matériel génétique est composé de 23 paires de chromosomes, une moitié de la mère et l'autre du père (chaque paire a deux gènes homologues dans la même position, un par couple, appelé allèle). . Normalement, un seul des deux gènes d'un allèle doit fonctionner correctement pour un fonctionnement correct. Eh bien, dans ce cas, on parle d'autosomique récessive parce que les deux gènes de cet allèle sont faux.

Pour cette raison, on explique comment des parents non albinos peuvent avoir un enfant atteint de cette maladie, car les parents sont porteurs, chacun a un mauvais gène.

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Il existe différents types d'albinisme

Tous les albinos ne possèdent pas la même génétique, mais différentes classes dépendent du gène affecté. La vérité est que tous ne conduisent pas à la perte de pigmentation de la peau et des cheveux, ils ne partagent que la diminution de l'acuité visuelle par diverses altérations de l'oeil.

Classiquement, ils ont été définis deux grands groupes: albinisme oculo-cutané (OCA) et oculaire (OA). Comme son nom l'indique, le premier affecte la mélanine des yeux, de la peau et des cheveux, contrairement au second dans lequel seul le présent dans l'iris est affecté. L’absence de pigmentation peut également être associée à d’autres troubles organiques graves, tels que le syndrome de Hermansky-Pudlak..

Actuellement jusqu'à 18 gènes sont connus, avec 800 mutations possibles. À titre d'exemple, l'un des types les plus répandus en Occident est l'OCA1, en plus d'être le plus grave, dans lequel le gène affecté est celui qui synthétise l'enzyme tyrosinase (TYR). Cette protéine est responsable de la transformation de l'acide aminé tyrosine en mélanine au sein des mélanocytes. Comme il est logique, si l'enzyme ne fonctionne pas, la mélanine n'est pas synthétisée dans le corps.

Problèmes que cela implique

Les personnes atteintes d'albinisme qui ont un manque total ou partiel de mélanine dans la peau et les cheveux ils ont des problèmes pour tolérer le rayonnement solaire. Ils ont la capacité de rougir et d'augmenter le risque de cancer de la peau. Ils doivent donc se protéger du soleil, soit avec des vêtements ou une crème appropriée..

Le manque de pigmentation de l'oeil, caractéristique commune à tous ses types, Il produit une photophobie, c'est-à-dire qu'il ne tolère pas la lumière directe. Il est habituel de porter des lunettes de soleil pour protéger vos yeux de la lumière. Il faut ajouter que les albinos présentent également différentes anomalies visuelles qui nuisent à la netteté. L'un des plus gros problèmes est donc la vision..

Albinos dans le monde

La fréquence mondiale de l'albinisme est faible: 1 personne sur 17 000. Mais il en existe différents types, chacun avec sa prédominance, et son degré de dispersion dépend également du point du monde dont on parle. Par exemple, au Japon, le type OCA4 est très répandu, du fait d’une certaine consanguinité; et sur l'île de Porto Rico, qui est considéré comme le pays où l'incidence de cette maladie génétique est la plus élevée, le nombre de personnes touchées par son syndrome le plus dangereux, le syndrome d'Hermansky-Pudlak, est encore plus important..

L'Afrique est un autre exemple. Le continent où les albinos apparaissent le plus souvent ne facilite pas les choses pour les albinos: par des croyances archaïques, certaines cultures tuent ces personnes et les mettent en pièces afin de vendez-les aux chamans pour leurs sorts. Dans le cas des femmes, la situation est encore pire, puisqu'on pense qu'elles ont la capacité d'éliminer le VIH par le biais de rapports sexuels. Elles sont donc violées et infectées par la maladie. En ajoutant que l'Afrique est la région du monde où le rayonnement solaire est le plus élevé, la qualité de vie des albinos est terrible..