L'étrange syndrome de Waardenburg

Le syndrome de Waardenburg est pratiquement inconnu. Peut-être parce que c'est une maladie génétique qui présente une symptomatologie assez variée et que son incidence en termes absolus est faible. Une caractéristique importante de ce syndrome est qu'un seul des parents peut transmettre le gène défectueux aux enfants. Ceci est connu comme un trait autosomique dominant.

Une curiosité du syndrome de Waardenburg est que, Même si un enfant hérite du gène de l’un de ses parents, les symptômes peuvent être très différents. Pour cette raison, on peut suspecter que l'enfant a une maladie différente qui n'est pas liée à cette maladie génétique.

Pour identifier le syndrome de Waardenburg et lever le doute, des tests génétiques sont effectués.

Tableau symptomatique du syndrome de Waardenburg

Les symptômes habituellement observés chez les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg sont très variés. et ils ne doivent pas tous être présents. Ensuite, nous verrons les plus fréquents et les plus importants:

• Altérations de la morphologie faciale, telles que des yeux largement séparés (dystopie cantorum) ou une fente labiale.
• Yeux bleu très pâle ou hétérochromie.
• Cheveux blancs ou la présence d'une mèche de cheveux de cette couleur.
• Peau très claire, presque albinos, parfois, avec présence de taches.
• Diminution de l'audition ou surdité congénitale.
• Problèmes dans le système digestif, tels que la constipation.
• Difficulté à redresser les articulations.
• Légère diminution de la capacité intellectuelle.

Comme on peut le voir, les symptômes du syndrome de Waardenburg sont très variés et ne doivent pas donner la totalité des symptômes. Certaines personnes peuvent ne pas avoir une couleur claire de la peau ou une surdité. Cela dépendra de chaque table.

Types de syndrome de Waardenburg

Certains des symptômes ci-dessus seront présents ou non en fonction du type de syndrome de Waardenburg dont nous parlons. Il y a jusqu'à 4 que nous verrons ci-dessous d'une manière plus spécifique.

Type 1

C'est l'un des plus communs et les symptômes qui se manifestent sont généralement des problèmes de pigmentation, c'est-à-dire des taches sur la peau. En outre, des altérations morphofaciales, une hétérochromie et une peau très claire sont habituellement présentes..

Une caractéristique importante de ce premier type est qu'il est présenté un déplacement de l’œil qui provoque une certaine distance entre l’un et l’autre, le dystopie cantorum. Ce symptôme est généralement plus présent dans ce premier type.

Les personnes de type 1 ne sont généralement pas atteintes de surdité, bien que dans certains cas, leur capacité auditive diminue.

Type 2

Le type 2, également parmi les plus courants, ne présente pas le dystopie cantorum comme dans le cas précédent. Cependant, le reste des symptômes est pratiquement le même, bien qu'il y ait quelques différences à noter.

Par exemple, la surdité, ici, est beaucoup plus fréquente et les altérations morphofaciales sont plus marquées. Dans certains cas Un nouveau symptôme peut apparaître, tel que le spina bifida, bien qu'il ne soit pas très courant.

Type 3

Ce troisième type est beaucoup moins fréquent et porte un nom, Syndrome de Klein-Waardenburg. La symptomatologie qu’elle présente est très similaire à celle du type 1, bien que le dystopie cantorum. Cependant, il existe d'autres symptômes assez différents.

• Malformations aux extrémités, normalement dans les extrémités supérieures.
• Problèmes de mouvement.
• Troubles céphalorachidiens.
• Altérations au niveau neurologique.

Même si le dystopie cantorum, dans ce troisième type peut manifester ce qu'on appelle ptose: l'affaissement de la paupière dans au moins un des yeux.

Type 4

Le quatrième des types moins fréquents de ce syndrome est appelé Waardenburg-Shan. Dans ce cas, sa symptomatologie est très similaire à celle du type 2, bien que de nouveaux symptômes soient associés au système digestif, tels que la constipation..

A cela il faut ajouter que, Parfois, la maladie de Hirschprung est généralement présente ce qui empêche l'expulsion des selles normalement. Pour cette raison, le côlon et l'intestin s'agrandissent à la suite de l'obstruction.

Le syndrome de Waardenburg-Shan est une maladie génétique qui, pour le moment, il n'y a pas de remède. Cependant, il existe des solutions efficaces pour traiter les symptômes. Par exemple, protégez très bien la peau blanche et contrôlez tout grain de beauté, ou utilisez une intervention chirurgicale pour traiter des problèmes morphofaciaux ou oculaires. Les implants cochléaires aident également les personnes souffrant de surdité.

Malgré les conséquences de cette maladie génétique, il est important de savoir que les personnes qui en sont atteintes peuvent mener une vie complètement normale. De plus, les solutions qui atténuent la symptomatologie peuvent leur donner une meilleure qualité de vie.

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