Retard mental associé au chromosome X

Le syndrome du chromosome X fragile (SXF), également appelé Martin & Bell, est la première cause de retard mental héréditaire et la deuxième après le syndrome de Down. Il est hérité du chromosome X, ce qui détermine que les hommes en souffrent et le transmet aux femmes. Le nombre de personnes touchées il est situé à environ 1 homme sur 1 200 et 1 femme sur 2 000, "porteurs", sans être affectés, soit 1 personne sur 700. Ces chiffres divergent, mais il semble irréfutable que le SXF soit l’un des désordres génétiques les plus courants chez l’homme. Malgré cela, on estime qu'entre 70 et 80% des personnes touchées n'ont pas été correctement diagnostiquées.

1. Origine du chromosome X
2. Comment diagnostiquer un retard mental associé au chromosome X
3. Évaluation et intervention de l'arriération mentale associée au chromosome X

Origine du chromosome X

L'origine du problème est la expansion anormal (présence de matériel génétique supplémentaire) du trinucléotide CGG (Cytosine-Guanine-Guanine) dans le gène FMR-1, situé dans la région Xq27.3. Cette expansion (associée à une méthylation) conduit à l'inactivation du gène dont la protéine appelée FMRP n'est pas synthétisée, ce qui donne naissance à la SXF. Les hommes affectés ont la soi-disant "mutation complète" (plus de 200 CGG), ce groupe sont les plus touchés. Les mères porteuses ont ce qu'on appelle une "prémutation" (de 50 à 200 CGG), qui est instable et peut éventuellement s'étendre à une "mutation complète" ayant des enfants. La population normale ou non affectée par le SXF, compte entre 5 et 50 CGG. Il n’existe cependant pas de corrélation directe et proportionnelle entre la mutation ou la prémutation génétique et le type de déficit qui va se développer..

Comment diagnostiquer un retard mental associé au chromosome X

Une analyse est en cours de réalisation ADN direct peut détecter la taille de l'expansion et le nombre de CGG, respectivement (prémutation et mutation). Cela permet le diagnostic tant chez l'homme que chez la femme et dans tous les types de population (individus en bonne santé, porteurs et affectés) et donc un conseil génétique d'une importance vitale. L’importance du diagnostic est double:

• Il permet de détecter d’autres porteurs de la famille et de les conseiller génétiquement
• Les personnes affectées peuvent recevoir une aide plus spécifique au niveau médical, psychologique et éducatif.
• Caractéristiques physiques (phénotype)

Le SXF, généralement associé à des caractéristiques physiques qui ne peuvent servir que de guide, car elles ne sont pas toujours présentes dans tous les cas et de même ampleur, en fonction du niveau d'affectation:

• Enfant: Macrocéphalie (grand périmètre crânien). Oreilles larges et / ou séparées. Normalement, ils ne sont généralement pas déformés mais ils peuvent présenter une fente dans la partie supérieure du lobe. Visage allongé et étroit, palais ogival (allongé et très arqué), menton proéminent. Laxité articulaire et pieds plats.
• Young: La macrocéphalie n'est généralement pas si évidente. Le visage continue allongé et étroit. Mâchoire inférieure saillante, dents serrées. La laxité articulaire est plus pertinente dans les articulations des doigts produisant un hyperextensibilité détectable en pliant les doigts vers l’arrière (un angle de 90 est créé)º ou plus). Avec l’arrivée de la puberté, on observe une macro-orchidie (augmentation de la taille des testicules).
• Adulte: Macrocéphalie non détectée, les oreilles grandes et proéminentes et le palais ogival continuent.

La laxité articulaire continue et la macro-orchidie augmente en fréquence:

• Problèmes organiques et évolutifs associés
• Dans le FXS, il y a une altération du tissu conjonctif, qui provoque la laxité articulaire susmentionnée et favorise les otites récurrentes. Ces infections peuvent commencer au cours de la première année et persister jusqu'à cinq ans. Selon certaines études, plus de 50% des cas souffrent ou ont souffert de problèmes chroniques de la gorge, du nez et des oreilles..
• Souvent, ils apparaissent également problèmes visuels. Le plus fréquent est le strabisme suivi de problèmes de réfraction (myopie et hyperopie).
• Dans le SXF, il y a des modifications dans l'activité bioélectrique du cerveau qui peuvent générer des crises. L'âge auquel ces convulsions peuvent apparaître varie entre la période néonatale et 14 ans. Certaines études ont établi l'âge moyen auquel les personnes touchées peuvent se remettre sur 5 ans.
• Le sommeil est un autre domaine touché. Il existe deux problèmes associés au désordre, l'insomnie et le ronflement. L'explication doit être trouvée dans un dysfonctionnement de l'hypothalamus qui modifie la production de mélatonine, l'hormone responsable de la régulation des cycles veille-sommeil. Les conséquences sont la difficulté de démarrer le rêve et / ou de se réveiller la nuit sans pouvoir dormir à nouveau. Le respect du ronflement est une conséquence de l'hypotonie de la musculature bucco-pharyngée. Un trouble connexe et plus inquiétant est celui du sommeil léger, dans lequel il existe une interruption plus ou moins prolongée de la respiration et qui doit être soumis à un contrôle médical le cas échéant..
• Enfin, soulignez l’existence possible de problèmes cardiologiques associés au FXS (prolapsus mitral)..
• À un niveau évolutif, constate un retard important dans les acquisitions de développement. L'enfant SXF commencera la marche autonome ou émettra les premiers mots plus tard que la plupart des autres enfants. Dans le cas de l'émission des premiers mots ayant un sens, il serait supérieur à 2,5 ans (par rapport au groupe général, ce qui correspondrait à environ un an). Dans le cas des filles, il n'y a pas beaucoup de retard (environ 1,8 ans pour les premiers mots ayant un sens).

Profil comportemental et cognitif

Les enfants affectés par FXS présentent un ensemble de comportements très caractéristiques. Quels que soient votre pays d'origine, votre culture, votre niveau économique, votre type de famille, votre éducation reçue, etc. les motifs sont maintenus commun même si chaque enfant forge une personnalité particulière à partir de ses propres expériences. Encore une fois, il faut tenir compte du fait que le niveau d'affectation varie d'un individu à l'autre et que, par conséquent, la magnitude et la fréquence des caractéristiques peuvent varier considérablement. Le retard mental, qui est l’une des caractéristiques du syndrome, peut aller de léger à grave, selon l’affectation:

• Dans le cas de la mutation complète, le quotient intellectuel (CI) serait, selon certaines études, supérieur à 40 (retard mental sévère à modéré). Dans le cas d'une mutation complète avec une méthylation partielle, le C.I = 80-88 (le seuil pour le diagnostic de retard mental est à un C.I. = 70 ou moins). Environ 10-15% des personnes SXF ne présenteraient pas de retard mental.
• Sur le plan cognitif il semble que l'un des facteurs communs est la difficulté d'intégration sensorielle. Le cerveau traite en permanence des informations provenant de différents sens (vision, audition, toucher, postural, etc.) et la population SXF a des difficultés à organiser ces informations et à les exploiter de manière efficace, en produisant la réponse appropriée. Si le traitement visuel-spatial n'est pas effectué correctement, il n'y a pas de perception réelle des distances et des relations du corps lui-même avec l'espace, ce qui provoque une insécurité et même une anxiété en cas de chute. C’est l’une des raisons pour lesquelles, souvent, ils sont perçus comme maladroits au niveau moteur et leur rendement scolaire dans des processus tels que la lecture ou d’ordre supérieur comme la pensée, les altérations actuelles..
• Certains stimuli intenses peuvent causer un certain inconfort chez l'enfant car ils ne peuvent pas être traités correctement. Le stimulus visuel dérivé du regard peut être très intense et désagréable. Pour cette raison, le SXF a tendance à éviter le contact visuel direct, en particulier avec les étrangers. Dans son environnement naturel avec sa famille, le contact visuel peut être assez "normal". Les bruits, les foules de personnes ou les stimuli excessifs peuvent provoquer des comportements réactifs chez l'enfant, tels que le flottement des mains, les stéréotypes, les hurlements ou les accès de colère. Ils ont tendance à être timides mais en même temps affables pour ceux qui savent leur consacrer le temps nécessaire. Ils sont têtus et peu disposés à changer.
• Un autre des les caractéristiques les plus courantes est la présence de la symptomatologie T.D.A.H. (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité), bien que l'hyperactivité ne soit pas toujours présente. Le déficit d’attention peut être assez prononcé ainsi que l’impulsivité devant certaines tâches.
• Les changements d'humeur sont également fréquents, en particulier au stade de l'adolescence, où des comportements d'agression verbale ou physique peuvent apparaître ou augmenter..

Etudes réalisées avec le questionnaire pour les parents C.B.C.L. (Achenbach et Edelbrock, 1991), qui permet d’évaluer plusieurs échelles du fonctionnement comportemental-social de l’enfant, concluent que les échelles les plus touchées seraient celles correspondant à la triade:

• Problèmes d'attention
• Problèmes sociaux
• Problèmes de pensée

Les problèmes de comportement les plus fréquents dans le SXF peut être résumé comme suit:

• Il semble agir selon un schéma de faire d'abord puis de penser (impulsivité).
• Vous ne pouvez pas garder votre attention pendant longtemps sur quelque chose de concret.
• Agit très immature pour son âge.
• C'est honteux et timide
• Il est agité, il bouge constamment.
• Trop dépendant des adultes.
• Il se fâche facilement.
• Afficher les épisodes de crises de colère.
• Il dit jurons.
• Mauvais travail scolaire.
• Problèmes de prononciation ou de parole.
• Répéter certains actes encore et encore.
• Peur de certaines situations, lieux ou animaux.
• Ses compagnons le voient maladroit et incriminant.
• Vous pouvez avoir des comportements de trop manger.

Évaluation et intervention de l'arriération mentale associée au chromosome X

Comme avec d'autres des troubles qui affectent la développement humain, l'intervention doit être multidisciplinaire. Il a révélé l'histoire de complications médicales pouvant survenir tout au long du cycle de vie, étant tout d'abord essentiel au suivi pédiatrique ou médical..

Le degré d'implication est très variable, toute intervention doit donc passer avant une évaluation scrupuleuse aux niveaux neurologique et psychologique..

L'intervention doit être faite en fonction de l'individu spécifique. Il doit donc être personnalisé.

Un niveau psychologiques et éducatifs, nous savons sur les handicaps Cependant, les parents et les éducateurs s'accordent pour dire que ces enfants ont un potentiel inexploité et des compétences qui, avec un bon niveau d'éducation, peuvent amener l'enfant à un niveau d'indépendance quotidien et même à développer, dans la mesure du possible, des préoccupations professionnelles.

Tests typiques pour C.I. (WISC-R, etc ...) doit être utilisé avec prudence et, dans tous les cas, doit être complété par d’autres, dans la mesure où ils peuvent donner des résultats qui ne sont pas conformes à l’évaluation cognitive réelle de l’individu. D'autres domaines tels que les capacités psychomotrices, l'acquisition du langage, la concentration de l'attention et les aspects du fonctionnement social devraient être évalués..

Sur le plan comportemental, souligner que leurs comportements ne sont pas capricieux, mais totalement cohérents avec leur manière particulière d'intégrer et de percevoir l'information du monde extérieur. Une évaluation détaillée dans ce domaine nous aidera également. -En résumé, les enfants X fragiles auront besoin de soutien dans les domaines suivants:

• Attention, hyperactivité et impulsivité.
• Apprentissage général.
• Parole et langage
• Traitement des informations sensorielles.
• Motricité
• Problèmes de comportement.

Pour lutter contre les problèmes d'attention et comportement que vous pouvez utiliser des techniques de contrôle de soi, renforcement, etc ... Si les symptômes sont très graves, on a généralement recours à un traitement pharmacologique conforme à une ordonnance médicale (stimulants de S. N tels que le méthylphénidate ou autres), ainsi qu’à une thérapie de modification du comportement..

Dans le cadre de l’intervention, il convient également d’enseigner aux parents les différentes stratégies permettant de réguler les aléas de l’environnement et de moduler autant que possible les comportements souhaités chez les enfants (systèmes d’économie de la puce, principes de renforcement, extinction, etc.)..

La parole et le langage nécessiteront intervention orthophoniste et éducation spéciale. Il est nécessaire de modifier le format d'instruction avec une conception de programme personnalisée. Il est également important de connaître certains des aspects positifs de son fonctionnement afin de nous aider dans la préparation de lignes d’intervention spécifiques, afin de souligner:

• Bonne capacité d'imitation.
• Son style d'apprentissage est global et simultané.
• Une fois qu'ils apprennent, ils n'oublient pas.
• Bonne mémoire à long terme.
• Ils sont affables et affectueux avec ceux qui consacrent le temps nécessaire.
• Ils peuvent bien travailler au travail en petits groupes. Bonne mémoire visuelle.

Une bonne capacité d'imitation peut être utilisée pour l'apprentissage par procuration à l'aide de modèles adaptés à l'enfant. De cette façon, des aspects du domaine social peuvent être travaillés.

L'apprentissage est fondamentalement simultané, cela implique que l'information sera mieux intégrée lorsqu'elle sera présentée simultanément que de manière séquentielle. Les tâches qui nécessitent des processus séquentiels, tels que les mathématiques, sont difficiles à comprendre. Lorsque des instructions verbales sont données, elles doivent être des phrases courtes, simples et non ambiguës..

Une fois que l'apprentissage a été supposé, il semble rester constant dans la mémoire et aucun oubli significatif n'a lieu. La mémoire à long terme est très bonne. Le problème est que le nouvel apprentissage passe de la mémoire à court terme à la mémoire à long terme et que, pendant ce processus, l'excès de signaux interfère dans sa consolidation..

Vos relations sociales se voient aussiFecté par une hypersensibilité sensorielle, pour cette raison, ils ont tendance à être timides mais affables, routiniers et obstinés aux variations stimuliques d'un comportement presque autistique. Cependant, ils seront affectueux et parviendront à établir des liens émotionnels forts avec ceux qui ont la patience d'attendre le temps nécessaire pour assimiler et intégrer les nouvelles informations..

Le travail de groupe, traité avec prudence et d’une manière prévisible pour l’enfant, peut donner de bons résultats..

La bonne capacité visuelle fait de l'utilisation de matériel graphique un élément essentiel de l'intervention psychopédagogique. Ce type de matériel (photos, dessins, pictogrammes, etc.) reste dans le temps et dans l’espace et est supposé beaucoup plus facilement. C’est aussi un outil, qu’il existe ou non un langage, qui permet à l’enfant de structurer son temps et de communiquer, soit pour demander, soit pour exprimer quelque chose. Ils peuvent être réalisés à l'aide de séquences de photos ou de dessins, par exemple, d'activités scolaires ou de la vie quotidienne qui aident l'enfant à intégrer ses habitudes de comportement quotidiennes.. -

Enfin, soulignez l’importance de la coordination entre toutes les personnes et des professionnels qui s’occupent de l’enfant (parents, enseignants, psychologues, médecins, etc.), qui connaissent l’enfant et en tirent parti pour nous permettre d’atteindre des objectifs thérapeutiques tout en minimisant les comportements indésirables..