Syndrome de Waardenburg causes, symptômes et traitement

Il existe de nombreuses altérations et conditions pouvant nuire à notre santé. Un grand nombre d'entre eux sont très connus de la majorité de la population, surtout lorsqu'ils sont relativement répandus ou dangereux. La grippe, le cancer, le sida, le diabète ou la maladie d'Alzheimer n'en sont que quelques exemples. Il arrive aussi que des épidémies ou des campagnes de sensibilisation telles que Ebola, la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA) prennent également le pas sur des épidémies ou des campagnes de sensibilisation, qui ne sont pas prises en compte par la majorité de la population..

Mais il existe de nombreuses maladies dont nous n'avons presque jamais entendu parler, telles que celles considérées rares ou un grand nombre de troubles génétiques. L'un d'eux est Syndrome de Waardenburg, que nous allons discuter dans ce sens.

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Syndrome de Waardenburg: principaux symptômes

Syndrome de Waardenburg est une étrange maladie d'origine génétique, qui est estimé à souffrir d'une personne sur quarante mille et qui est classé dans les neurocristopathies, troubles générés à la suite d'altérations du développement de la crête neurale.

Cette maladie est caractérisée par la présence de altérations de la morphologie du visage, soulignant la présence de dystopia cantorum ou de déplacement du côté du canthus interne de l'œil, de problèmes de pigmentation tant au niveau de la peau que des yeux qui leur confère une coloration claire (il n'est pas rare que les yeux d'un bleu intense caractéristique ou hétérochromie apparaît et une partie des cheveux est blanche) et un certain niveau de perte auditive ou même de surdité congénitale. Il n’est pas rare que des problèmes de vision apparaissent, bien que ce ne soit pas l’un des symptômes critiques du diagnostic..

Ils peuvent aussi apparaître autres affectations liées au système digestif, au mouvement ou même à la capacité intellectuelle. Les cheveux peuvent également apparaître avec des cheveux gris ou même avec des mèches blanches, ainsi que des taches claires sur la peau. Malgré cela, ce syndrome se caractérise par sa grande hétérogénéité, ses différents types de présentation symptomatologique..

Types de syndrome de Waardenburg

Comme nous l'avons dit, le syndrome de Waardenburg n'a pas une manière unique de se présenter, mais différents sous-types de ce syndrome peuvent être distingués. Parmi eux, les plus importants sont quatre, les deux premiers étant les plus fréquents (parmi les maladies rares) et les seconds les moins fréquents..

Syndrome de Waardenburg type 1

Le syndrome de Waardenburg de type 1 est l’un des plus courants. Dans ce type de présentation du syndrome, tous les symptômes susmentionnés sont donnés: altérations morphofaciales et problèmes de pigmentation, avec une éventuelle surdité congénitale (bien que cela ne se produise que dans environ 1 cas sur 4) ...

La présence d’un œil de chaque couleur ou hétérochromie est observée avec une grande fréquence, le ton clair des yeux (tendance généralement bleue) et de la peau et, l’un des symptômes caractéristiques de ce type, la présence de dystopie cantorum ou un déplacement du canthus interne de l’œil. Ce type de symptôme rappelle l'hypertélorisme, à la différence qu'en réalité la distance entre les yeux n'est pas supérieure à la moyenne (bien que dans certains cas de l'hypertélorisme puisse également apparaître).

Syndrome de Waardenburg type 2

Les types 1 et 2 du syndrome de Waardenburg partagent presque entièrement les critères de diagnostic, les symptômes étant pratiquement identiques. La principale différence réside dans le fait que dans le type 2 pas de dystopie cantorum (Si nous le faisons, nous aurions un syndrome de Waardenburg de type 1).

De plus, dans cette présentation du syndrome, les altérations morphologiques faciales sont généralement un peu moins marquées que par rapport au type 1, tandis que la surdité présentée est généralement plus évidente et fréquente, étant la majorité (il apparaît dans 70% des cas). . Ils peuvent aussi attraper du spina bifida ou un manque de développement génital.

Syndrome de Klein-Waardenburg ou type 3

Ce type de trouble se caractérise par le fait qu’en plus des symptômes ci-dessus (il est généralement plus proche du type 1), il existe généralement des malformations des membres supérieurs et une altération au niveau neurologique. En outre, il est généralement plus corrélé avec problèmes de mouvement, de tension musculaire, d'altérations cérébrospinales ou de diversité fonctionnelle au niveau intellectuel. La paupière tombante est également commune dans au moins un des yeux, un symptôme appelé ptose, malgré l'absence de la dystopie cantorum..

Syndrome de Waardenburg-Shah ou type 4

Symptomatologie très similaire au syndrome de Waardenburg de type 2, mais en ajoutant altérations du système entérique et gastro-intestinal qui causent moins de neurones à gérer les intestins et sont généralement en corrélation avec la constipation et d'autres problèmes digestifs tels que la maladie de Hirschsprung ou le mégacôlon congénital, dans lesquels les matières fécales ne sont pas expulsées normalement en raison de problèmes liés aux ganglions neuronaux du système entérique et il y a un élargissement de l'intestin et du côlon résultant de son obstruction.

Causes de cette altération

Le syndrome de Waardenburg est une maladie d'origine génétique qui peut être hérité ou apparaître en raison d'une mutation de novo. L'héritabilité de ce trouble dépend du type que nous analysons.

Les types 1 et 2 sont transmis selon un schéma autosomique dominant. Les problèmes semblent provenir d’une migration neuronale modifiée au cours du développement, ce qui génère la symptomatologie et une manque de mélanocytes (provoquant des changements de pigmentation).

Le gène PAX3 est l’un des gènes les plus associés au trouble dans ses types les plus courants (types 1 et 3) (on considère que 90% des types 1 présentent des mutations dans ce gène). Mais il n'est pas le seul. Le type 2 est davantage associé au gène MITF et 4 à une association de gènes, notamment EDN3, EDNRB et SOX10..

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Traitement

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique qui, pour le moment, n’a pas de traitement curatif. Cependant, bon nombre des difficultés générées par le syndrome sont traitables, prenant une approche davantage axée sur les symptômes et les complications spécifiques en fonction du dysfonctionnement ou le risque que peut poser au patient.

Le type d’intervention le plus courant est celui qui concerne une possible surdité ou une perte auditive, dans lequel des techniques telles que l'implant cochléaire pourraient être utilisées. La surveillance et la prévention de l'apparition de tumeurs (par exemple, les mélanomes) doivent également être prises en compte et, si elles apparaissent, elles doivent également être traitées de manière appropriée. Certaines altérations de la morphologie de la peau et du visage peuvent également nécessiter une intervention chirurgicale, bien que ce soit moins fréquent. Enfin, si des problèmes oculaires apparaissent, ils doivent également être traités..

Dans sa majorité le syndrome de Waardenburg ne génère pas ni habituellement il présente de grandes complications dans ses modalités plus communes, le type 1 et le type 2, de sorte que ceux qui le souffrent puissent habituellement mener une vie typique. Cela ne veut pas dire qu'ils n'ont pas de difficultés, mais en général, le pronostic est positif pour avoir une bonne qualité de vie..

Dans le cas des sous-types 3 et 4, complications, le nombre de complications peut être plus élevé. Dans le cas de 4, la condition de mégacôlon peut générer des modifications qui mettent en danger la vie de ceux qui en souffrent. Ce dernier cas est le cas du mégacôlon, s’il n’est pas correctement traité.

Le traitement de ces complications peut nécessiter une intervention chirurgicale pour corriger le mégacôlon ou améliorer la fonctionnalité des extrémités supérieures (par exemple, reconstruction des extrémités et séparation des doigts). En cas de handicap intellectuel, il peut également être nécessaire d’appliquer des directives pédagogiques qui tiennent compte des problèmes possibles qui en découlent, tels qu'un plan individualisé dans le domaine de l'éducation (bien que la déficience intellectuelle soit généralement légère).

De même, il est également nécessaire d'évaluer l'éventuelle affectation psychologique: la présence d'anomalies morphologiques peut entraîner des problèmes d'anxiété, d'estime de soi et de dépression dérivés de l'image de soi. Si nécessaire, une thérapie psychologique peut être très utile.

Références bibliographiques:

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• Waardenburg, P.J. (1951). Un nouveau syndrome associant anomalies du développement des paupières, des sourcils et de la racine du nez, pigmentaire de l'iris et des cheveux, et surdité congénitale. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.