Syndrome de Prader-Willi causes, symptômes et traitement

Il est connu sous le nom de syndrome de Prader-Willi, une maladie racinaire génétique rare qui s'exprime à travers divers symptômes biologiques et psychologiques variés et qui au premier abord ne semblent pas être étroitement liés les uns aux autres.

Ce syndrome est lié à des problèmes de croissance et de développement intellectuel, mais sa portée dépasse ces domaines..

Quel est le syndrome de Prader Willi?

Le syndrome de Prader-Willi, identifié dans les années 50 par les médecins suisses Alexis Labhart, Andrea Prader et Heinrich Willi, est une maladie congénitale. peut être identifié dans les premiers stades de la vie dès la naissance.

On pense que les causes du syndrome de Prader-Willi ont à voir avec une faille dans les gènes associés à une région du chromosome 15 d'origine paternelle, qui ne s’expriment pas comme on peut s’y attendre. C'est pourquoi les symptômes se manifestent dès les premiers jours après l'accouchement..

Les symptômes

Les principaux symptômes du syndrome de Prader-Willi sont les suivants: atonie musculaire (c’est-à-dire un faible tonus musculaire qui rend les muscles flasques par défaut), la retard de croissance, problèmes de développement psychomoteur et déficience intellectuelle doux.

Les autres symptômes plus spécifiques sont les problèmes de succion pendant la lactation, la tendance à l'obésité et à la faim difficile à assouvir, une relative insensibilité à la douleur (dans certains cas), aux organes génitaux peu développés et aux troubles du sommeil.

En outre, en raison des difficultés de croissance et de la propension à l'obésité, le syndrome de Prader-Willi a également Il est lié à des problèmes tels que la propension au diabète, bien que cette tendance puisse aussi être d'origine génétique. La présence de pieds et de mains légèrement plus petits que la normale apparaît également dans ces cas..

Les aspects psychiques liés au symptôme, tels que les anomalies dans le contrôle de l'appétit, concernent les altérations des parties du cerveau responsables de la régulation de l'homéostasie de l'organisme, c'est-à-dire de l'équilibre dans lequel les processus doivent être maintenus. réalisée par le corps.

Dans le cas de la tendance à manger beaucoup, ce symptôme est lié à un fonctionnement anormal d'une région du cerveau appelée hypothalamus..

La déficience intellectuelle

Le QI des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi se situe généralement autour de 70, nettement en dessous de la moyenne.

Normalement, cette déficience intellectuelle est liée à la limitation de la mémoire de travail et aux difficultés lors de la réalisation d'opérations mathématiques (dyscalculie). C'est pourquoi il est commun pour ces personnes oublier les éléments qui doivent être gardés en mémoire pour effectuer une séquence d'actions.

Le développement du langage a également tendance à être retardé chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi. En outre, leur utilisation de la langue exige qu’ils utilisent des mots génériques et de nombreuses phrases inachevées ou trop courtes. En outre, ils rencontrent souvent certaines difficultés lorsqu’ils utilisent et interprètent des phrases assez sophistiquées, comme celles contenant des renonciations..

Cependant, les personnes atteintes de ce syndrome ne doivent pas développer une aversion particulière pour l'utilisation du langage ou de la communication verbale et peuvent éprouver du plaisir à lire..

Diagnostic

Le diagnostic de cette maladie, comme dans toutes les maladies, doit toujours être effectué par des spécialistes accrédités du système de santé.

Cela commence par une reconnaissance des symptômes et par le témoignage des pères et des mères, puis se poursuit par l'utilisation de tests génétiques de Diagnostic moléculaire en laboratoire..

Traitement du syndrome de Prader-Willi

Être causée par un héritage génétique, le syndrome de Prader-Willi est incurable, et les efforts déployés par le biais d'une intervention médicale et psychologique visent à atténuer l'impact négatif que les symptômes peuvent avoir sur la qualité de vie des personnes..

Bien entendu, la détection et le diagnostic du syndrome de Prader-Willi sont fondamentaux pour pouvoir agir à temps et empêcher ces tendances d'origine génétique de nuire aux facultés mentales et comportementales devant se développer pendant l'enfance et l'adolescence, étapes vitales dans lesquelles la personne est particulièrement sensible au type d'apprentissage mis en place et aux styles d'adaptation développés face aux problèmes quotidiens.

Les soins précoces dans ces cas sont fondamentaux et, en outre, très reconnaissant, car ces garçons et ces filles ont une grande capacité d'apprentissage. Quoi qu’il en soit, l’intervention concernera des domaines très variés du système de santé, compte tenu de la diversité des symptômes de ce syndrome: dermatologie, endocrinologie, neurologie, etc..

L'administration d'hormone de croissance, la supervision des repas et la création de plans d'exercices pour garder la musculature aussi en forme que possible sont des approches très récurrentes dans ces cas., ainsi que la psychothérapie visant à enseigner à ces personnes des stratégies pour améliorer leur bien-être et pour que leur estime de soi ne soit pas grandement affectée. Dans certains cas, il sera également nécessaire d’utiliser des hormones sexuelles et il sera presque toujours nécessaire de contrôler l’apparition des éventuels symptômes du diabète sucré..