Symptômes, causes et traitement du syndrome MELAS

Parmi les maladies classées comme rares, on trouve Syndrome MELAS, une maladie étrange qui, en Espagne, ne touche que moins de 5 personnes sur 100 000 âgées de plus de 14 ans. Cette altération d'origine mitochondriale affecte sérieusement le fonctionnement neurologique de la personne et ses symptômes se manifestent jusqu'au moment du décès..

Tout au long de cet article, nous allons décrire en détail en quoi consiste cette maladie héréditaire, ainsi que ses symptômes, son origine, et comment les traitements possibles sont effectués..

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Qu'est-ce que le syndrome MELAS??

Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale héréditaire rare dont la caractéristique principale est la génération d'une série d'altérations neurologiques. Les conditions de la catégorie mitochondriale provoquent chez la personne certains troubles neurologiques provoqués par une mutation génomique mitochondriale.

Les mitochondries sont des organelles cytoplasmiques formées par des cellules eucaryotes, dont la mission principale est de générer de l'énergie par la consommation d'oxygène. Cet organite est essentiel au métabolisme de nos cellules. Toute altération de celui-ci peut entraîner de graves complications pour la santé et la qualité de vie de la personne..

Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1975, mais ce n'est qu'en 1984 qu'il a reçu son nom actuel. Le terme MELAS est un acronyme de ses propriétés cliniques les plus distinctives:

• ME: encéphalomyopathie mitochondriale (encéphalomyopathie mitochondriale).
• LA: acidose lactique (acidose lactique).
• S: Épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux (épisodes ressemblant à des accidents cérébrovasculaires).

Dans sa première description, le syndrome MELAS était décrit comme un ensemble de incidents convulsifs, dégénérescence progressive du langage, acidose lactique et déchirure des fibres musculaires.

Les premiers symptômes de cette affection apparaissent généralement pendant l'enfance ou l'adolescence, en particulier entre 2 et 5 ans. Bien que le développement de la maladie puisse varier considérablement parmi ceux qui en souffrent, le pronostic tend à être assez réservé dans la grande majorité des cas; depuis que les patients développent des complications graves jusqu'à leur décès.

En ce qui concerne l'incidence du syndrome MELAS, il s'agit d'une affection très inhabituelle dans la population. Bien que des données spécifiques sur sa prévalence n’aient pas été établies, on sait que est l'une des maladies mitochondriales les plus courantes. D'autre part, une prévalence plus élevée n'a été démontrée ni chez les hommes ni chez les femmes, ni chez aucun groupe ethnique ou racial spécifique..

Quel est le tableau clinique?

Comme nous l'avons indiqué précédemment, le syndrome MELAS se distingue par ses caractéristiques principales qui constituent son tableau clinique et le différencie d'autres maladies mitochondriales..

1. Encéphalomyopathie mitochondriale (ME)

Les encéphalomiopatias sont des maladies dont l'origine est des modifications de la structure et du fonctionnement du système nerveux central, qui doivent être à l'origine d'épisodes convulsifs assez fréquents..

Ces épisodes consistent en des événements délimités dans le temps au cours desquels la personne subit une agitation motrice exagérée, une activité musculaire spasmodique et involontaire et des changements de l'état de conscience et de perception.. Une distinction peut être faite entre crises focales et crises généralisées. Dans les crises focales, l'activité électrique anormale du cerveau est généralement limitée à une zone spécifique du cerveau, tandis que les schémas de décharge généralisés s'étendent à diverses zones du cerveau..

Le danger de ces crises d'épilepsie réside dans le risque que les différentes structures cérébrales touchées soient endommagées de façon permanente, générant de graves conséquences au niveau cognitif et moteur..

2. Acidose lactique (LA)

L’acidose lactique présente dans le syndrome MELAS consiste en une accumulation anormale d'acide lactique. Lorsque cette substance, générée principalement dans les globules rouges et les cellules musculaires, s'agglomère de manière pathologique, elle peut entraîner une série de problèmes de santé très graves pouvant éventuellement entraîner la mort du patient..

Les principaux signes indiquant une accumulation d'acide lactique sont: vomissements, diarrhée, nausée, douleurs gastriques, somnolence prolongée dans le temps, altérations de l'état de conscience, problèmes respiratoires, hypotension, déshydratation et insuffisance d'approvisionnement en sang et en oxygène des muscles, des tissus et des organes.

3. ressemblant à un AVC (S)

Le concept de course ressemble à Événements similaires à des accidents vasculaires cérébraux.

Un accident vasculaire cérébral est un événement focal et spontané dans lequel la circulation du sang dans une zone spécifique du cerveau est interrompue. Lorsque cela se produit pendant plus de quelques secondes, les cellules du cerveau commencent à se détériorer et meurent par manque d'oxygène et de nutriments..

Les principales conséquences de ces accidents cérébro-vasculaires sont des altérations du système visuel, du langage et de l'aspect moteur, ainsi qu'une détérioration cognitive progressive pouvant provoquer une démence.

Quels symptômes présente-t-il?

Dans le syndrome MELAS, le tableau clinique décrit ci-dessus est accompagné de symptômes qui, malgré leur grande disparité entre les patients, apparaissent généralement dans la grande majorité des cas..

Ces symptômes incluent:

• Migraines et maux de tête récurrent.
• Nausées et vomissements.
• L'anorexie.
• Déficience cognitive graduel.
• Retard généralisé dans le développement.
• Problèmes d'apprentissage et déficits d'attention.
• Altérations de l'état de conscience.
• Pathologies musculaires et motrices tels que fatigue chronique, faiblesse musculaire ou hypotonie.
• Pathologies du système visuel telles qu'atrophie optique, rétinite ou diminution de l'acuité visuelle.
• Surdité neurosensorielle.
• Extrême sensibilité aux changements de température.

D'autres symptômes moins fréquents, mais pouvant également apparaître au cours de l'évolution de la maladie, sont ceux liés à l'état mental et psychologique de la personne. Ces symptômes peuvent être:

• Comportement agressif.
• Altérations de la personnalité.
• Trouble obsessif compulsif.
• Troubles anxieux.
• Psychose.
• Altérations affectives.

Quelles sont les causes?

Comme mentionné au début de l'article, le syndrome MELAS est une maladie causée par une mutation de l'ADN mitochondrial. Il s’agit donc d’une maladie héréditaire transmise par les gènes de la mère..

Ces altérations se produisent dans une série de gènes spécifiques situés dans le matériel génétique des mitochondries. La plupart de ces gènes spécifiques sont responsables de la transformation de l'oxygène, des sucres et des graisses en énergie. tandis que d'autres sont impliqués dans la production de molécules d'ARNt responsables de la construction de structures d'acides aminés.

Quel est le traitement et le pronostic?

Pour le moment, aucun traitement spécifique n'a été mis au point pour le syndrome MELAS, autrement des traitements spécifiques sont faits pour chacun des symptômes chez le patient, ainsi qu’une série de soins palliatifs destinés à améliorer sa qualité de vie.

Selon le protocole habituel, un groupe de spécialistes, parmi lesquels des neurologues, des cardiologues, des ophtalmologistes ou des endocrinologues, entre autres, est chargé de développer un traitement spécialisé qui s'adapte aux symptômes et aux besoins du patient..

Malheureusement, ces traitements ne sont pas en mesure d’atténuer complètement les effets de cette maladie, de sorte que la personne présente progressivement une déficience cognitive, suivie de problèmes psychomoteurs, d’une diminution des capacités auditives et visuelles et de toute une série de complications médicales jusqu'à la mort du patient.