Syndrome d'Angelman causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Angelman est un trouble neurologique d'origine génétique qui affecte le système nerveux et provoque de graves handicaps physiques et intellectuels. Les personnes qui en souffrent peuvent avoir une espérance de vie normale; cependant, ils ont besoin de soins spéciaux.

Dans cet article, nous parlerons de ce syndrome et nous approfondirons ses caractéristiques, ses causes et son traitement..

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Caractéristiques du syndrome d'Angelman

C'est Harry Angelman, un pédiatre britannique, qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1965, en observant plusieurs cas d'enfants présentant des caractéristiques uniques. Tout d'abord, ce trouble neurologique a reçu le nom "syndrome de poupée heureuse", parce que la symptomatologie développée par ces enfants est caractérisée par un rire excessif et une promenade étrange, les bras levés.

Cependant, le incapacité à développer correctement la langue ou la mobilité Ce sont des problèmes graves qui développent des individus atteints du syndrome d'Angelman, qui n'a pas été nommé avant 1982, lorsque William et Jaime Frías ont inventé le terme pour la première fois..

Développement précoce de cette condition

Les symptômes du syndrome d'Angelman ne sont généralement pas évidents à la naissance et, bien qu'en général, les enfants commencent à montrer des signes de retard de développement entre 6 et 12 mois., il n'est pas diagnostiqué avant l'âge de 2-5 ans, lorsque les caractéristiques de ce syndrome deviennent plus évidentes. À un très jeune âge, les enfants peuvent être incapables de s'asseoir sans aide ou ne pas bégayer, mais plus tard, à mesure qu'ils grandissent, ils peuvent ne pas parler du tout ou être simplement capables de dire quelques mots.

Maintenant, la plupart des enfants atteints du syndrome d'Angelman ils sont capables de communiquer par des gestes, signes ou autres systèmes avec le traitement correct.

Vos symptômes dans l'enfance

La mobilité d'un enfant atteint du syndrome d'Angelman sera également affectée. Ils peuvent avoir des difficultés à marcher en raison de problèmes d'équilibre et de coordination. Vos bras peuvent trembler ou bouger brusquement et vos jambes peuvent être plus raides que la normale.

Une série de comportements distinctifs ils sont associés au syndrome d'Angelman. Au plus jeune âge, ces enfants présentent:

• Rires et sourires fréquents, souvent avec peu d'encouragement. Aussi une excitation facile.
• Hyperactivité et agitation.
• Courte durée d'attention.
• Problèmes de sommeil et besoin de plus de sommeil que les autres enfants.
• Une fascination particulière pour l'eau.
• Vers l'âge de deux ans, yeux enfoncés, bouche large, langue saillante et dents éparpillées, et microcéphalie.
• Les enfants atteints du syndrome d'Angelman peuvent également commencer à avoir des crises convulsives vers cet âge..

Les autres caractéristiques possibles du syndrome incluent:

• Tendance à tirer la langue.
• Yeux croisés (strabisme).
• Peau pâle et cheveux et yeux clairs dans certains cas.
• Une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose).
• Marcher les bras en l'air.
• Certains bébés atteints du syndrome d'Angelman peuvent avoir du mal à se nourrir car ils sont incapables de coordonner la succion et la déglutition.

Symptômes à l'âge adulte

À l'âge adulte, les symptômes sont similaires. cependant, les crises épileptiques résistent et même cessent, et l'hyperactivité et l'insomnie augmentent. Les aspects faciaux susmentionnés restent reconnaissables, mais beaucoup de ces adultes ont une apparence remarquablement jeune pour leur âge..

La puberté et la menstruation apparaissent à un âge normal et le développement sexuel est complet. La plupart des adultes sont capables de manger normalement, avec une fourchette et une cuillère. Votre espérance de vie ne diminue pas, bien que les femmes atteintes de ce syndrome aient tendance à l'obésité.

L'altération génétique en tant que cause

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique causée par l’absence du gène UBE3A sur le chromosome 15q. Cela peut arriver principalement pour deux raisons. 70% des patients souffrent d'une altération chromosomique de 15q11-13 due à une transmission maternelle, qui est également responsable d'un pire pronostic.

D'autres fois, il est possible de trouver une disomie uniparentale, en héritant de 2 chromosomes 15 du père, qui provoquent des mutations du gène UBE3A. Ce gène est impliqué dans le cryptage des sous-unités du récepteur GABA, provoquant des altérations du système inhibiteur du cerveau..

• Vous pouvez en savoir plus sur ce neurotransmetteur dans cet article: "GABA (neurotransmetteur): qu'est-ce que c'est et quel rôle il joue dans le cerveau"

Diagnostic du syndrome

Il faut être prudent avec le diagnostic de ce syndrome qui peut être confondu avec l'autisme en raison de la similitude des symptômes. Cependant, un enfant atteint du syndrome d'Angelman est très sociable, contrairement à un enfant autiste.

Le syndrome d'Angelman peut également être confondu avec le syndrome de Rett, le syndrome de Lennox-Gastaut et la paralysie cérébrale non spécifique. Le diagnostic inclut la vérification des caractéristiques cliniques et neuropsychologiques, et il est presque indispensable d'effectuer des tests ADN.

L'évaluation clinique et neuropsychologique elle se caractérise par l’exploration des zones fonctionnelles des personnes touchées: tonus moteur, inhibition motrice, attention, réflexes, mémoire et apprentissage, capacités langagières et motrices, ainsi que fonctions exécutives, praxias et gnosias et fonction vestibulaire, liée à l'équilibre et à la fonction spatiale.

Intervention multidisciplinaire

Le syndrome d'Angelman n'est pas guéri, mais il est possible d'intervenir et soigner le patient pour qu'il puisse améliorer sa qualité de vie et encourager leur développement, il est donc essentiel de fournir un soutien individualisé. Une équipe multidisciplinaire associant psychologues, physiothérapeutes, pédiatres, ergothérapeutes et orthophonistes participe à ce processus..

Le traitement commence lorsque les patients ont quelques années et peut inclure:

• Thérapie comportementale peut être utilisé pour surmonter les problèmes de comportement, l'hyperactivité ou la capacité d'attention.
• Des orthophonistes peuvent être nécessaires pour les aider à développer des compétences linguistiques non verbales, tels que la langue des signes et l'utilisation de supports visuels.
• La physiothérapie peut aider à améliorer la posture, équilibre et capacité de marcher.

Lorsqu'il s'agit de mieux réguler les mouvements, des activités telles que la natation, l'équitation et la musicothérapie ont démontré leurs avantages. Dans certains cas, un appareil orthopédique ou une intervention chirurgicale dans la colonne vertébrale peut être nécessaire pour l'empêcher de recourber davantage.