Polymicrogyre causes, symptômes et effets

Normalement, lors du développement normal du cerveau, une série de plis ou de tournants se forment, qui servent à ce que la surface du cerveau occupe moins d'espace et se loge à l'intérieur du crâne. Comme tout autre organe, le cerveau souffre également de malformations. La polymicrogyrie en est un exemple. Elle affecte la morphologie des plis du cortex cérébral..

C'est une maladie qui provoque des symptômes neurologiques graves dus aux malformations survenant au cours du développement fœtal. Voyons brièvement quel genre de problèmes de formation nous rencontrons en polymicrogyrie, quelle en est la cause et ce qu'il est possible de faire avec les personnes qui en souffrent.

Qu'est-ce que la polymicrogyrie??

L'étymologie du mot poly- (multiple) micro- (petite) -giria (plis) l'indique clairement: il s'agit d'un défaut de la morphologie dans lequel on observe un plus grand nombre de plis plus petits.. Ce défaut génétique du cortex peut être clairement observé par des tests de radiodiagnostic telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Sur ces images, vous pouvez voir comment le cortex est plus épais et plus intense, indiquant une densité plus élevée, et comment se forment superficiellement les plis, différents de ceux d'un cerveau normal..

Il existe différentes formes de polimicrogiria, à qui plus grave. Quand cela n'affecte qu'une partie du cerveau, on parle unilatéral. Il est appelé bilatéral, cependant, lorsque les deux hémisphères sont touchés. La nomenclature ne mentionne pas seulement la symétrie, mais aussi le nombre de régions du cerveau touchées. Ainsi, un cerveau avec une seule région affectée souffrirait d'une polymicrogyrie focale, par opposition à une polymicrogyrie généralisée lorsqu'il affecterait la quasi-totalité ou la totalité du cortex..

Les modèles de polimicrogiria ont une prédilection pour certains lobes sur d'autres. Les lobes les plus fréquemment touchés sont les lobes frontaux (70%), suivis des lobes pariétaux (63%) et du lobe temporal (18%). Seule une petite partie (7%) a affecté les lobes occipitaux. De plus, il semble qu'il ait tendance à déformer plus fréquemment les fissures latérales qui séparent les lobes frontal et pariétal des lobes temporaux (60%)..

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Signes et symptômes

Alors que les formes focales et unilatérales ne causent généralement pas plus de problèmes que les crises contrôlables grâce à un traitement médicamenteux, la gravité des symptômes augmente quand elle est bilatérale. Certains symptômes incluent:

• L'épilepsie
• Retard de développement
• Strabisme
• Problèmes d'élocution et de déglutition
• Faiblesse musculaire ou paralysie

Les affectations globales de la polimicrogirie ont un retard mental profond, de graves problèmes de mouvement, l'infirmité motrice cérébrale et les crises impossibles à contrôler avec des médicaments. Pour cette raison, alors que les formes plus légères de polymicrogyrie permettent une très longue espérance de vie, les personnes nées avec une maladie grave décèdent très jeunes en raison des complications de la maladie..

Souvent, la polimicrogirie ne survient pas seule ou de manière pure, mais en même temps que d'autres syndromes tels que:

• Variantes du syndrome d'Adams-Oliver
• Syndrome d'Arima
• Syndrome de Galoway-Mowat
• Syndrome de Delleman
• Syndrome de Zellweger
• Dystrophie musculaire de Fukuyama

Les causes

Dans la plupart des cas, la cause est inconnue. Il y a un pourcentage de cas qui se produisent parce que la mère souffre d'une infection intra-utérine pendant la grossesse. Certains virus liés au développement de la polymicrogyrie sont le cytomégalovirus, la toxoplasmose, la syphilis et le virus de la varicelle.

Les causes héréditaires incluent les deux syndromes chromosomiques, c'est-à-dire qu'ils affectent plusieurs gènes en même temps, comme des syndromes d'un seul gène. Il existe de nombreux troubles génétiques qui modifient la manière dont le cerveau se forme. Pour cette raison, de nombreuses maladies génétiques sont accompagnées de polymicrogyrie, entre autres manifestations.

Le gène GPR56 a été identifié comme l'une des principales causes de polymicrogyrie dans ses versions mondiale et bilatérale. Dans une étude, il a été constaté que tous les patients examinés présentaient une modification de ce gène, ce qui entraînait une atteinte du système nerveux central. On sait que ce gène est très impliqué dans la formation et le développement du cortex cérébral du fœtus au cours de sa gestation..

Par conséquent, il est important que les parents atteints ou présentant un risque de polymicrogyrie soient informés du risque hypothétique de transmission de leur maladie à l'enfant et déterminent, au moyen d'une étude génétique, quelle est la probabilité réelle qu'ils se manifestent avant le début de la grossesse..

Prise en charge du patient après le diagnostic

Après le diagnostic par l'image, Il sera nécessaire de procéder à une évaluation complète dans les domaines touchés par la polymicrogyrie. Les pédiatres, neurologues, physiothérapeutes et ergothérapeutes doivent intervenir pour évaluer le risque de retard de développement, de déficience intellectuelle ou même de paralysie cérébrale. En ce sens, il indiquera quels sont les besoins éducatifs spéciaux pour que le patient puisse apprendre à la vitesse permise par sa maladie.Le discours sera évalué chez ceux qui ont la fente latérale, la vision et l'audition affectées..

Les symptômes seront traités par la physiothérapie, une intervention pharmacologique avec des médicaments antiépileptiques, des produits orthopédiques et une intervention chirurgicale chez les patients souffrant de raideur due à la spasticité musculaire. Lorsqu'il y a des problèmes d'élocution, une orthophonie et une intervention au travail seront effectuées.

En fin de compte, la formation des parents est la pierre angulaire de la gestion des symptômes. Il sera nécessaire de les former sur les problèmes liés à la manière dont les crises se produisent et aux mesures à prendre, le cas échéant. Des mesures de soutien peuvent également être utilisées pour prévenir la survenue de problèmes articulaires ou d'ulcères de décubitus dus au patient assis trop longtemps dans la même position..