Types d'holoprosencéphalie, symptômes et traitements

Lorsque nous imaginons un cerveau, qu’il soit humain ou non, l’image qui nous vient à l’esprit est généralement composée d’un organe dont la couche extérieure est criblée de plis, entre lesquels on peut voir des empreintes qui permettent d’apprécier la présence de deux moitiés ou hémisphères cérébraux.

Cette séparation est quelque chose que la plupart des êtres humains ont, se formant au cours de notre développement fœtal. Mais pas tous: il y a des enfants dont le cerveau n'est pas divisé ou dont les hémisphères sont fusionnés: on parle de Enfants souffrant d'holoprosencéphalie.

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Holoprosencéphalie: de quoi s'agit-il?

Il est appelé holoprosencéphalie a un type de malformation tout au long du développement fœtal dans lequel il n'y a pas de division entre les différentes structures du cerveau antérieur: il y a une fusion entre les hémisphères cérébraux, ainsi qu'entre certaines structures sous-corticales et les ventricules cérébraux. Cette fusion ou plutôt non-séparation peut se produire au niveau total ou partiel (les hémisphères étant complètement fusionnés ou seulement dans certaines parties).

Généralement, la division du cerveau en différents lobes et hémisphères Il se produit autour de la quatrième semaine de gestation. En holoprosencéphalie, cette division ne se produit pas ou ne peut pas être complétée, ce qui a de graves répercussions avant et après la naissance. Cette affection s'accompagne généralement de malformations crâniennes et faciales, de modifications existantes telles qu'hypertélorisme ou récidive, d'une cyclopie ou d'un œil unique, de lésions du nez, d'une fente labiale, d'une fente palatine ou d'une hydrocéphalie. De plus, il est courant que des problèmes apparaissent lors de l'alimentation et de l'entretien thermique, des altérations et des convulsions cardiaques et respiratoires. Il est également associé à différents degrés de déficience intellectuelle, dans des cas suffisamment légers pour permettre à.

En général, l'holoprosencéphalie a un très mauvais pronostic, en particulier chez les patients de type alobaire: garçons et filles. ils décèdent généralement avant leur naissance ou avant l'âge de six mois. Dans les autres types, la survie est possible jusqu'à un ou deux ans. Selon qu'il existe d'autres complications et la gravité de la maladie. Dans les cas les moins graves, la survie est possible bien qu'en général, ils souffrent plus ou moins de déficits cognitifs..

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Quelques unes de ses principales variantes

L'holoprosencéphalie est une affection pouvant survenir de différentes manières, en fonction du degré possible de séparation des hémisphères cérébraux. Ils soulignent principalement trois premières variantes, les plus habituelles, bien qu’il faille considérer qu’il existe d’autres. Ces types d’holoprosencéphalie sont les suivants:.

1. Holoprosencéphalie lobaire

L'holoprosencéphalie lobaire est la forme la plus bénigne de ce type d'altération. Dans ce cas, ils peuvent être observés la présence de lobes presque parfaitement séparés, bien que cette séparation n'ait pas été réalisée dans les lobes frontaux et qu'ils ne présentent généralement pas de septum pellucidum.

2. Holoprosencéphalie semi-lobaire

Dans cette variante de l'holoprosencéphalie, il existe une division des hémisphères dans une partie du cerveau, mais les lobes frontaux et pariétaux sont soudés.. La fissure interhémisphérique n’est observée que dans les vaisseaux temporaux et occipitaux..

Il est fréquent que l'hypotelorisme soit présent, c'est-à-dire que les yeux du bébé soient beaucoup moins séparés de ce qui serait habituel, qu'ils soient petits ou qu'ils n'existent pas directement. Une fente labiale ou palatine est également visible, ainsi qu'une absence ou des malformations au niveau nasal.

3. Holoprosencéphalie alobaire

Il s’agit de la forme la plus grave d’holoprosencéphalie, dans laquelle les hémisphères ne se séparent pas à aucun degré, étant complètement soudée.. Il y a souvent un seul ventricule et / ou un seul thalamus.

Nombre de ces enfants naissent également avec un seul œil, auquel cas l’existence d’une cyclopie est prise en compte. En fait, l’émergence de la figure mythique du cyclope s’est probablement basée sur l’observation de certains cas de ce type d’holoprosencéphalie. Le nez a généralement des malformations, pouvant avoir une formation en forme de trompe ou même ne pas avoir la narine (quelque chose qui peut provoquer l'étouffement de l'enfant) ou seulement un d'entre eux.

4. Holoprosencéphalie interhémisphérique

Cette variante, moins commune que les trois précédentes, survient lorsque la division du cerveau ne se produit pas dans la partie médiane: les parties postérieures des lobes frontaux et pariétaux. Il n’ya pas de corps calleux (à l’exception peut-être de genu et de splénium), bien que généralement au niveau des structures sous-corticales, il n'y a pas de chevauchement ou de fusion. Aussi appelé syntelencéphalie.

5. Aprosencéphalie

Bien que techniquement, ce ne soit pas déjà une holoprosencéphalie, parfois, l'aprosencéphalie est également considérée comme une variante de ce trouble, dans laquelle le cerveau antérieur n'est pas directement formé..

Causes de ce problème

L'holoprosencéphalie est une altération qui se produit au cours du développement du fœtus, une grande variété de facteurs pouvant conduire à son émergence. On a constaté l’existence d’un grand nombre de cas dans lesquels il y a des altérations génétiques dans de nombreux gènes (un sur quatre présente des altérations des gènes ZIC2, SIC3, SHH ou TGIF), ainsi que différents syndromes et troubles chromosomiques (syndrome de Patau ou de Edwards).

Un lien avec des facteurs environnementaux a également été observé, tels que le diabète non contrôlé chez la mère ou l'abus d'alcool et d'autres drogues, ainsi que la consommation de certains médicaments..

Traitement

Cette condition, généralement de type génétique, ne fait pas l'objet d'un traitement curatif. Les traitements à appliquer seront généralement palliatifs, viser à maintenir leurs signes vitaux, à corriger les difficultés et à améliorer leur bien-être et leur qualité.

Dans les cas bénins qui permettent la survie, l'utilisation de l'ergothérapie et de la stimulation cognitive est recommandée. La nécessité d'appliquer un traitement multidisciplinaire impliquant des professionnels de différentes disciplines, à la fois en médecine et en ergothérapie, en psychologie clinique, en physiothérapie et en logothérapie, devrait être évaluée. Et ceci sans négliger le traitement des parents et de l'environnement (ce qui nécessitera une psychoéducation et des conseils, ainsi qu'une éventuelle intervention psychologique).

Références bibliographiques:

• Monteagudo, A. et Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnostic prénatal des anomalies du système nerveux central autres que les anomalies du tube neural et de la ventriculomégalie (en ligne). Disponible à: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspectives sur l'holoprosencéphalie: Partie II. Système nerveux central, anatomie craniofaciale, commentaires sur le syndrome, approche diagnostique et études expérimentales. J. Craniofac. Genet Dev Biol., 12: 196.