Problèmes psychologiques et neuropsychologiques du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner a été décrit pour la première fois en 1768, bien qu'il ait été systématisé en 1938 par le Dr Henry Turner. Il s'agit d'un trouble génétique qui se manifeste habituellement dès la naissance et qui n'affecte que les filles..

Dans cet article sur PsychologyOnline, nous nous concentrerons sur la Problèmes psychologiques et neuropsychologiques du syndrome de Turner.

1. Brève présentation du syndrome de Turner
2. Les symptômes somatiques les plus fréquents
3. Problèmes neuropsychologiques
4. Problèmes psychologiques

Brève présentation du syndrome de Turner

C'est dû à la perte totale ou partielle du deuxième chromosome X. Au lieu du caryotype complet 46, XX, ces filles présentent fréquemment (55% des cas) un caryotype 45, X dans toutes leurs cellules, ou moins fréquemment (18%) un caryotype de mosaïque 45, X / 46, XX ( une partie de leurs cellules a perdu un chromosome X et d’autres pas) ou très rarement (7 à 10% des Turners) un caryotype plus complexe dans lequel se trouvent des fragments d’un chromosome X ou d’un chromosome Y, ou d’un chromosome en anneau (45, X + rX). D'autres caryotypes génétiques ont été décrits dans le syndrome de Turner, mais leurs fréquences sont très basses.

Syndrome de Turner Il est porté par 1 fille sur 2 300 nées vivantes, et 10% d'avortements spontanés. Ce n'est pas héréditaire, donc si un couple a eu une fille avec Turner, ils sont également susceptibles de donner naissance à une autre fille avec Turner que sans ce syndrome..

Les symptômes somatiques les plus fréquents

Les filles atteintes de Turner, si elles ne reçoivent pas de traitement spécifique, montrent dans plus de 50% des cas: faible taille (1,45 m de haut), mauvais développement des caractéristiques sexuelles primaire (ovaires atrophiques et en rubans) et secondaire lorsque la puberté arrive, aménorrhée, stérilité ou grande difficulté de conception (seulement 1´5% conçoivent spontanément sans problèmes), déformation spécifique du coude (cubitus valgus), thorax large (en bouclier), mamelons largement séparés, cou court et large, ligne de croissance des cheveux faible, lymphoedème (rétention de la lymphe dans les mains ou les pieds), troubles cardiovasculaires surtout l'aorte.

Ils peuvent également apparaître, mais dans moins de la moitié des cas: cou ailé (excès de peau dans les plis ou les pterigium colli), oreilles pivotées, rein en fer à cheval, Strabisme et myopie, problèmes d'audition, anomalies au palais, etscoliose, naevus et taupes, ptose (paupière tombante), hypothyroïdie, hypertension, intolérances alimentaires, tumeur gonadique.

Toutes les filles atteintes du syndrome de Turner ne montrent pas le même degré d'implication physique, et les modifications varient considérablement les unes des autres. Bien qu’elle ne soit pas tout à fait exacte, il est admis que les filles atteintes de la mosaïque 45, X / 46, XX présentent des symptômes physiques moins graves que celles du caryotype 45, X.

Le traitement de base consiste en: apport de l'hormone de croissance (GH) avec ou sans oxandrolone vers l'âge de 5 ans de la fille, hormones sexuelles (estrogènes) depuis environ 13 ans et traitement symptomatique chirurgical ou médicamenteux corriger ou atténuer les troubles associés au syndrome.

Problèmes neuropsychologiques

Jusqu'à il y a quelques décennies, l'étude et l'intervention des possibles déficiences neurocognitives que le syndrome de Turner pouvait entraîner étaient négligées. Pour deux raisons: parce qu'ils ne s'identifient pas comme “Symptômes majeurs ou majeurs” tout comme les physiciens, et parce qu'ils ne sont généralement pas d'une grande intensité. On peut distinguer:

• Troubles globaux. Ils sont très basse fréquence d'apparition:
  1. Déficience mentale Le développement évolutif cognitif global de la fille est généralement normal et son âge mental est similaire à son âge chronologique. La déficience mentale survient à une fréquence légèrement supérieure à celle de la population générale des enfants et, dans les cas où elle semble habituellement détectée dans l'analyse génétique, un caryotype avec des fragments X ou un anneau (45, XrX).
  2. Autres troubles envahissants du développement, type autisme. La fréquence est identique à celle du groupe général d'enfants.
  3. Démence (perte de capacités mentales déjà consolidée). Ne semble pas lié au syndrome de Turner.
• Déficits partiels. Ils sont l’apparence la plus fréquente, mais aussi d’une grande variabilité de présentation. Dans certains cas, ils peuvent peser sur les performances scolaires. Leur détection est subtile et des batteries neuropsychologiques parfois très spécifiques sont nécessaires. On pense que l'altération génétique responsable se situe dans le bras court du chromosome X hérité du père, plus précisément dans la région pseudo-autoosomale (PAR1) Xp22.33. Les fonctions de l'hémisphère droit sont affectées de manière plus intense par l'hypofonction des lobes temporopariétaux et occipitaux, ainsi que par le ralentissement de l'EEG (plus grande quantité et amplitude des ondes thêta et delta). Nous pouvons citer:
  1. Problèmes pour générer et / ou comprendre des concepts abstraits.
  2. Capacité mineure à planifier et à exécuter des tâches en plusieurs phases.
  3. Difficulté à gérer le facteur numérique (mathématiques, calculs).
  4. Difficulté avec le facteur visuo-spatial (dessin, plans, interprétation des visages).
  5. Déficit pour maintenir une attention active.
  6. Hyperactivité légère ou agitation psychomotrice ...
  7. L'insomnie.
  8. Déficit de mémoire non verbale, en particulier de mémoire à court terme.
  9. Le QI verbal est généralement supérieur au QI manipulateur.

Problèmes psychologiques

On considère qu'ils sont davantage liés aux réactions expérientielles de la fille, de l'adolescente ou de la femme mûre et non directement à l'expression phénotypique du problème génétique de Turner. Pour cette raison, ils sont extrêmement variables en fonction des différentes recherches de plusieurs auteurs. Mais en général on peut différencier:

• Problèmes psychologiques chez l'enfant.Ils ont été les plus étudiés:
  1. Retard dans la maturité émotionnelle, généralement lié à la surprotection des parents envers leur fille “malade”. Par conséquent, ces filles peuvent aussi être plus dépendantes de leurs parents ou de leurs enseignants.
  2. Infantilisme général.
  3. Anxiété, nervosité (on discute s'il peut y avoir aussi une base endogène).
  4. Problèmes d'adaptation et d'intégration scolaires (compétences sociales réduites).
  5. Besoin de routines préétablies, d'ordre externe, pour éviter les changements.
• Problèmes psychologiques juvéniles.Ils sont cités comme possibles:
  1. Dépendance accrue vis-à-vis de la famille d'origine.
  2. Âge d'apparition dans les activités sexuelles ultérieures.
  3. Pire acceptation de son propre corps et déformation du schéma corporel.
  4. Mauvaise estime de soi.
  5. Problèmes de relation sociale, anxiété sociale “Type de paysage”.
  6. Ils ont moins d'amis et sont plus jeunes que les leurs.
  7. Plus grand degré d'anxiété et de dysthymie que le groupe témoin.
• Problèmes psychologiques des femmes adultes:
  1. Peu de diplômés universitaires dans les carrières techniques et scientifiques. Mais pratiquement la même proportion de diplômés ou de diplômés en sciences humaines ou en carrière “de lettres” que la population en général.
  2. Moins de proportion de femmes qui forment des couples stables.
  3. Moins de jouissance des relations sexuelles (incidence plus élevée d'anorgasmie, de faible désir sexuel ou de rejet du sexe).
  4. Vulnérabilité aux problèmes sociaux et adaptation.
  5. Mauvaise image de soi dans des domaines spécifiques (traumatismes de l'enfance et de l'enfant).