Ataxie causes, symptômes et traitements

Ataxie C'est un terme grec qui signifie "désordre". Nous nous référons à la ataxie en tant que signe clinique caractérisé par un manque de coordination des mouvements: manque de stabilité dans la marche; maladresse ou faiblesse des membres supérieurs et inférieurs, mouvements du corps ou des yeux, etc. à la suite d'une affectation du système nerveux central (SNC).

En général, l'ataxie est généralement secondaire à une atteinte du cervelet ou de ses voies nerveuses efférentes ou afférentes, bien que d'autres structures cérébrales puissent en être la cause. Dans cet article, nous passerons en revue les caractéristiques de ce phénomène.

Symptômes de l'ataxie

Bien que les principales caractéristiques de l'ataxie soient le manque de coordination des extrémités et les saccades des yeux, d'autres types de symptômes peuvent survenir. Tous les symptômes de l'ataxie, cependant, sont liés à la capacité de déplacer des parties du corps. Ces signes d'ataxie affectant les fonctions corporelles normales sont décrits ci-dessous..

• Problèmes d'élocution.

• Difficultés de perception visuospatiale dues à un manque de coordination oculomotrice.

• Apraxie visuoconstructive comme conséquence du manque de coordination.

• Dysphagie-problèmes à avaler-.

• Des difficultés à marcher, avec une tendance à ouvrir les jambes.

• Perte totale de la capacité de marcher.

Comme nous l'avons dit, dans la clinique, L’ataxie apparaît généralement comme un signe pouvant se manifester dans différentes pathologies acquises -c'est-à-dire: infarctus cérébraux, tumeurs, traumatismes cranio-encéphaliques, etc. - bien qu'il puisse aussi apparaître comme une maladie isolée sous ses formes héréditaires.

Classifications (types d'ataxies)

Nous pourrions classer l'ataxie selon différents critères, bien que dans cette revue Nous allons expliquer les principaux types d'ataxie selon que la pathologie a été acquise ou qu'elle est héréditaire.. Un autre mode de classification possible serait basé sur les régions du système nerveux central présentant des lésions ou des anomalies susceptibles de produire une ataxie..

1. Ataxies acquises

Le fait qu'une ataxie soit acquise implique que cela se produit en conséquence d'une pathologie majeure subie par le patient. De cette manière, les infarctus cérébraux, l'anoxie cérébrale, le manque d'oxygène dans le cerveau, les tumeurs cérébrales, les traumatismes, les maladies démyélinisantes, la sclérose en plaques, sont des causes courantes d'ataxie..

Parmi les autres causes moins courantes, nous pourrions trouver des anomalies congénitales, des infections, d'autres maladies auto-immunes, le virus de l'immunodéficience humaine, la maladie de Creutzfeldt-Jakob, etc. En lignes générales, Pour que l'ataxie se produise, ces pathologies doivent causer des lésions au cervelet ou à des structures apparentées telles que la moelle épinière., thalamus ou ganglions de la racine dorsale. Une hémorragie cérébelleuse est une cause d'ataxie très fréquente..

L'anamnèse, l'étude de cas et le choix approprié de tests de diagnostic sont nécessaires pour trouver l'étiologie correcte. Le traitement sera axé sur l'intervention de la pathologie acquise et le pronostic dépendra de la gravité des lésions..

2. Ataxies héréditaires récessives

Contrairement aux ataxies acquises, ces types d’ataxie sont généralement précoces, durant l’enfance ou entre 20 et 30 ans. Que la maladie soit récessive implique que nous ayons hérité de deux copies égales du gène "défectueux" de nos parents.

Cela implique qu'une large population est simplement porteuse de la maladie, même si elle ne se manifeste pas, puisqu'un gène «sain» suffit à ne pas la développer. Dans ce groupe, nous trouvons certains des types d'ataxie les plus courants tels que l'ataxie de Friederich ou l'ataxie-télangiectasie..

2.1. L'ataxie de Friederich

C'est le type le plus commun d'ataxie héréditaire. On estime que sa prévalence dans les pays développés est de 1 personne pour 50 000 cas. Son apparition est généralement dans l'enfance, présentant des problèmes de démarche, de maladresse, de neuropathie sensorielle et des anomalies du mouvement des yeux. Les autres conséquences moins fréquentes peuvent être des malformations squelettiques et une myocardipathie hypertrophique..

Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, dysarthrie - altération de l'articulation des mots -, dysphagie - difficulté à avaler, faiblesse des membres inférieurs, etc. ils sont plus apparents On estime qu’entre 9 et 15 ans après l’apparition des symptômes, la personne perd sa capacité de marcher.

Ce tableau clinique est une conséquence de la neurodégénérescence des cellules ganglionnaires de la racine dorsale, du tractus spinocérébelleux, des cellules du noyau denté - un noyau profond du cervelet - et du tractus corticospinal. Les cellules de Purkinge - les cellules principales du cervelet - ne sont pas affectées. L’étude de neuroimagerie ne montre généralement aucune implication apparente du cervelet.

Actuellement, il n’ya pas de remède et les traitements administrés sont généralement symptomatiques.. Le risque de dysphagie, cardiomyopathie, etc., implique que les patients doivent être suivis régulièrement. Plusieurs essais cliniques sont en cours pour évaluer le potentiel de divers médicaments tels que, entre autres, l’interféron-gamma..

2.2. Ataxie-Télangiectasie

Avec une prévalence estimée à 1 cas entre 20 000 et 100 000, l'ataxie-télangectasie (AT) est la cause la plus fréquente d'ataxie récessive chez les patients de moins de 5 ans. Au fur et à mesure que la maladie se développe, on peut trouver une hypotonie - diminution du tonus musculaire - polyneuropathie - atteinte du système nerveux périphérique - apraxie oculomotrice - problèmes pour changer le regard vers un stimulus à fixer -, etc. Les patients AT ont généralement des déficits immunitaires responsables d'infections pulmonaires récurrentes..

Dans l’étude de neuroimagerie, on peut observer une atrophie du cervelet, contrairement à l’ataxie de Friederich.. Comme dans le cas précédent, le traitement est dirigé contre les symptômes et il n’ya pas de remède..

2.3. Autres ataxies récessives héréditaires

Nous avons trouvé beaucoup plus d'ataxies héréditaires telles que l'ataxie avec apraxie oculomotrice, l'ataxie Caïman, l'ataxie avec carence en vitamine E, l'ataxie spinocérébrale infantile, etc..

3. Ataxie héréditaire dominante

Les ataxies héréditaires dominantes surviennent dans chaque génération d'une famille avec un risque de 50% de contracter la maladie d'un des parents. Dans ce cas, une seule copie du gène affecté suffit pour développer la maladie. Selon l'évolution de la maladie, ils peuvent être divisés en épisodiques ou progressifs. Il existe différents tests génétiques pour le diagnostic de ces pathologies. Comme dans les cas précédents, il n'y a pas non plus de remèdes.

Ataxie et apraxie: ce ne sont pas les mêmes

D'un point de vue neuropsychologique, le plus grand diagnostic différentiel à faire est de distinguer l'ataxie de l'apraxie. Bien qu'ils puissent conduire à des déficits cognitifs similaires, en particulier dans les formes acquises, ils sont significativement différents d'un point de vue clinique. L'apraxie est définie comme une altération de l'exécution de certains mouvements appris en réponse à un ordre et en dehors du contexte non imputable à des déficiences sensorielles ou motrices, à un manque de coordination ou à un déficit de l'attention..

L'ataxie, en revanche, est un déficit moteur de coordination en tant que tel. Bien qu'un patient ne puisse pas effectuer l'action requise avant une commande, cela sera dû à un handicap moteur. Dans l'apraxie, le problème vient du fait que "l'entrée verbale", c'est-à-dire l'ordre, ne peut pas être associée à la réponse motrice ou à la "sortie motrice"..

D'un autre côté, dans apraxia nous ne devrions pas trouver d'autres problèmes tels que l'instabilité de la démarche, problèmes de déglutition, etc. Ainsi, dans ces cas, l'évaluation neurologique sera obligatoire si nous observons des signes incompatibles avec l'apraxie. Cependant, il faut aussi garder à l'esprit que les deux manifestations cliniques peuvent être présentées de manière concomitante..

L'incidence de l'ataxie à l'échelle nationale

Avec les prévalences que nous avons citées dans le cas de l'ataxie sous sa forme héréditaire, nous pouvons considérer ces maladies comme rares - être en Europe une maladie rare représentant un cas tous les 2000 personnes-. Lorsque les maladies sont classées comme rares, il est généralement plus difficile de faire progresser leurs recherches. trouver des traitements efficaces.

En outre, comme nous l'avons vu, les formes héréditaires de la maladie affecteront principalement les enfants et les jeunes. Cela a conduit à l'émergence de diverses associations à but non lucratif qui favorisent le traitement, la diffusion et l'amélioration de la qualité de vie de ces patients. Parmi eux se trouvent l'Association Catalane des Ataxies Héréditaires, l'Association Sevillian d'Ataxias et l'Association Madrilénienne d'Ataxias.

Conclusions

L'ataxie, bien que peu répandue dans sa manifestation héréditaire, est un trouble qui affecte les activités de la vie quotidienne et l'indépendance dans la vie de nombreuses personnes, surtout dans la population jeune. De plus, les priorités pharmaceutiques et commerciales signifient que la recherche dans ce domaine avance lentement, raison pour laquelle les propositions de traitement se concentrent sur les soins palliatifs..

C'est pourquoi vous devez divulguer leur existence et faire connaître leurs affectations. Chaque étape, si petite soit-elle, peut représenter une amélioration de la qualité de vie de ces patients, avec le soulagement que cela entraîne pour le système de santé. L'étude et le développement de la détection précoce et de l'automatisation des systèmes de traitement seront bénéfiques pour les patients, les membres de la famille, les soignants et les professionnels de la santé. Lorsque nous avançons dans ces domaines, nous gagnons tous et, pour cette raison, nous devons faire connaître et soutenir ces causes sociales..

Références bibliographiques:

Livres:

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Les articles:

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