Syndrome de Bardet-Biedl principales causes et symptômes

Les ciliopathies sont des maladies d'origine génétique qui provoquent des altérations morphologiques et fonctionnelles dans de nombreuses parties du corps. Dans cet article, nous allons décrire les symptômes et les causes du syndrome de Bardet-Biedl, une des ciliopathies les plus fréquentes, entraînant entre autres problèmes une perte progressive de la vue et des altérations de la fonction rénale.

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Quel est le syndrome de Bardet-Biedl?

Le syndrome de Bardet-Biedl est un type de ciliopathie, un groupe de maladies génétiques qui impliquent des altérations des cils primaires des cellules. Les autres ciliopathies courantes sont la polykystose rénale, la néphronophthisie, le syndrome de Joubert, l'amaurose congénitale de Leber, le syndrome orofaciodigital, la dystrophie thoracique asphyxiante et le syndrome d'Alström..

Parmi les signes de ciliopathies figurent la dégénérescence des tissus rétiniens, la présence d'anomalies cérébrales et le développement de maladies rénales. L'obésité, le diabète et la dysplasie squelettique (anomalies morphologiques des cellules osseuses) sont également des conséquences communes de défauts génétiques dans la synthèse des protéines ciliaires.

Le syndrome de Bardet-Biedl affecte environ 1 personne sur 150 000. Ses manifestations spécifiques varient selon les cas en raison de la grande variabilité génétique des défauts responsables de cette maladie..

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Causes de ce trouble

Jusqu'à présent, ils ont identifié au moins 16 gènes associés à la maladie de Bardet-Biedl. Dans la plupart des cas, les altérations sont causées par des mutations de plusieurs des gènes impliqués. cela fait varier les signes. Des défauts dans le gène MKS semblent entraîner des variantes particulièrement graves de la maladie.

Cependant, environ un cinquième des cas ne présentent de mutations dans aucun de ces gènes, ce qui laisse supposer qu’à l’avenir, ils en trouveront d’autres liés aux mêmes signes et symptômes..

Ces défauts génétiques produisent des protéines qui permettent la synthèse et le bon fonctionnement des cils primaires, structures que l'on trouve dans différentes cellules. Cela provoque des malformations et des problèmes aux yeux, aux reins, au visage ou aux organes génitaux, entre autres parties du corps.

Le syndrome de Bardet-Biedl est associé à McKusick-Kaufman, qui est transmis par héritage autosomique récessif et il se caractérise par la présence d'une polydactylie post-axiale, d'une cardiopathie congénitale et d'hydrométrocolpos (dilatation kystique du vagin et de l'utérus entraînant une accumulation de liquide). Le diagnostic différentiel entre les deux troubles peut être complexe.

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Symptômes et principaux signes

De nombreuses altérations peuvent apparaître à la suite de défauts des cils. Nous nous concentrerons sur les plus caractéristiques et pertinentes, même si nous mentionnerons la plupart des

1. Dystrophie des cônes et des cannes (rétinite pigmentaire)

La rétinite ou rétinopathie pigmentaire est l’un des signes les plus caractéristiques des ciliopathies; se produit dans plus de 90% des cas. Cela implique une perte progressive de la vision qui commence par un manque d’acuité visuelle et de cécité nocturne et persiste après l’enfance, atteignant dans certains cas le manque de vision à l’adolescence ou à l’âge adulte.

2. Polydactylie postaxiale

Un autre des signes clés est le présence d'un doigt supplémentaire sur les mains ou les pieds, qui survient chez 69% des personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl. Dans certains cas, les doigts sont plus courts que la normale (brachydactylie) et / ou sont soudés ensemble (syndactylie)..

3. L'obésité du tronc

Dans plus de 70% des cas, l'obésité survient après l'âge de deux ou trois ans. il est courant qu'ils développent hypertension, hypercholestérolémie et diabète sucré de type 2 comme conséquence. Ce type d'obésité est également considéré comme un signe clé.

4. Altérations rénales

Le syndrome de Bardet-Biedl augmente le risque de développer diverses maladies des reins: reins polykystiques, dysplasie rénale, néphronophthisie (ou maladie kystique tubulaire) et glomérulosclérose focale segmentaire. Parfois, des altérations de la partie inférieure des voies urinaires apparaissent également, telles que des dysfonctionnements du détrusor de la vessie..

5. Hypogonadisme

L’hypogonadisme consiste en production déficiente d'hormones sexuelles, cela fait que les caractéristiques sexuelles ne se développent pas de manière normative. Cette altération provoque également la stérilité et est plus fréquente chez les hommes atteints du syndrome.

6. Troubles du développement

Il est commun pour eux de retards dans le développement, la langue, la parole et la motricité, ainsi que des déficits cognitifs (généralement modérés) à la suite de dysfonctionnements ciliaires. Ces problèmes entraînent généralement des altérations de sévérité variable dans l'apprentissage, les interactions sociales et l'autogestion..

7. Autres symptômes

Il existe de nombreux autres symptômes et signes courants dans le syndrome de Bardet-Biedl, bien qu'ils ne soient pas considérés comme des caractéristiques fondamentales de la maladie. Parmi ceux-ci, on trouve des altérations comportementales et psychologiques telles que des crises soudaines de colère et un manque de maturité émotionnelle..

Altérations de la taille de la tête et malformations des dents et du visage, surtout dans la zone du nez. La perte partielle ou totale d'odeur (anosmie) apparaît également dans certains cas.

La maladie de Hirschsprung apparaît fréquemment comme conséquence de la maladie de Bardet-Biedl. Il s’agit d’un trouble du gros intestin qui entrave le transit intestinal et provoque constipation, diarrhée et vomissements. Il peut parfois causer de graves problèmes gastro-intestinaux, en particulier dans le côlon.

Références bibliographiques:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. et Flinter, F. (1999). Nouveaux critères pour améliorer le diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl: résultats d'une enquête de population. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. et Beales, P. L. (2011). Ciliopathies: un spectre de maladies en expansion. Néphrologie pédiatrique, 26 (7): 1039-1056.