Top 10 des maladies et maladies génétiques

La santé des personnes est un facteur essentiel pour profiter du bien-être mental et du bonheur. Cependant, il existe des maladies qui nous affectent, certaines plus graves et d'autres moins, et qui ont un impact important sur nos vies. Certaines de ces maladies sont causées par des virus, d'autres par nos mauvaises habitudes et d'autres par des causes génétiques..

Dans cet article nous avons fait une liste des principales maladies et troubles génétiques.

Les maladies génétiques les plus fréquentes

Certaines maladies ont une origine génétique et sont héréditaires. Ensuite nous vous montrons les principaux.

1. La Corée de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie génétique et incurable caractérisée par la dégénérescence des neurones et des cellules. du système nerveux central et provoque différents symptômes physiques, cognitifs et émotionnels. Comme il n’existe pas de traitement curatif, il peut en résulter la mort de la personne, généralement après 10 à 25 ans..

C'est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que les enfants ont 50% de chances de la développer et de la transmettre à leurs descendants. Le traitement vise à limiter la progression de la maladie et, bien qu'il puisse parfois faire l'objet de commentaires durant l'enfance, son apparition survient généralement entre 30 et 40 ans. Ses symptômes incluent des mouvements incontrôlés, une difficulté à avaler, des difficultés à marcher, des pertes de mémoire et des troubles de la parole. La mort peut survenir par noyade, pneumonie et insuffisance cardiaque.

• Article connexe: "La Corée de Huntington: causes, symptômes, phases et traitement"

2. Fibrose kystique

La fibrose kystique figure sur cette liste car elle est l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes. et ce qui se passe à cause du manque d'une protéine dont la mission est d'équilibrer le chlorure dans l'organisme. Parmi ses symptômes, qui peuvent aller de légers à graves, figurent: des difficultés respiratoires, des problèmes de digestion et de reproduction. Pour qu'un enfant développe la maladie, les deux parents doivent être porteurs. Donc, il y a une probabilité de 1 sur 4 à souffrir.

3. Syndrome de Down

Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, affecte environ un nouveau-né sur 800 à 1 000.. C'est une maladie qui se caractérise par le fait que la personne est née avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes contiennent des centaines, voire des milliers de gènes, qui contiennent les informations qui déterminent les traits et les caractéristiques de la personne..

Ce trouble entraîne des retards dans la façon dont une personne se développe mentalement, bien qu'il se manifeste également par d'autres symptômes physiques, car les personnes touchées présentent des caractéristiques faciales particulières, une diminution du tonus musculaire, des anomalies du cœur et du système digestif..

4. Dystrophie musculaire de Duchenne

Les symptômes de cette maladie commencent généralement avant 6 ans. C'est une maladie génétique et un type de dystrophie musculaire caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles et une faiblesse qui commence dans les jambes, puis progresse progressivement vers le haut du corps, laissant la personne dans un fauteuil. Sa cause est un déficit en dystrophine, une protéine qui aide à garder les cellules musculaires intactes.

La maladie affecte principalement les enfants, mais dans de rares cas, elle peut affecter les filles. Jusqu'à récemment, l'espérance de vie de ces personnes était très faible, elles ne dépassaient pas l'adolescence. De nos jours, dans les limites de leurs possibilités, ils peuvent étudier une carrière, travailler, se marier et avoir des enfants..

5. Syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile ou syndrome de Martin-Bell est la deuxième cause de retard mental dû à des raisons génétiques, qui est liée au chromosome X. Les symptômes que ce syndrome produit peuvent affecter différents domaines, notamment le comportement et la cognition, et provoquer des altérations métaboliques. Il est plus fréquent chez les hommes, bien qu'il puisse également affecter les femmes..

• Vous pouvez approfondir ce syndrome dans notre article: "Syndrome de l'X fragile: causes, symptômes et traitement"

6. L'anémie falciforme (ACF)

Cette maladie affecte les globules rouges qui se déforment, altérant sa fonctionnalité et, par conséquent, à son succès lors du transport de l'oxygène. Elle provoque généralement des épisodes de douleur aiguë (douleur abdominale, à la poitrine et aux os), appelé crise de drépanocytose. Le corps lui-même détruit également ces cellules, provoquant une anémie.

7. Dystrophie musculaire de Becker

Un autre type de dystrophie musculaire d'origine génétique et avec des conséquences dégénératives qui affectent les muscles volontaires. Il reçoit ce nom de la première personne qui l'a décrit, le Dr Peter Emil Becker, dans les années 50. Comme dans la dystrophie musculaire de

Duchenne, cette maladie provoque fatigue, affaiblissement des muscles, etc. Cependant, la faiblesse musculaire du haut du corps est plus grave dans la maladie et l'affaiblissement de la partie inférieure du corps est de plus en plus lent. Les personnes atteintes de cette maladie n'ont généralement pas besoin d'un fauteuil roulant avant d'avoir environ 25 ans.

8. maladie coeliaque

Cet état, d'origine génétique, affecte le système digestif de la personne touchée. On estime que 1% de la population souffre de cette maladie, qui provoque une réaction agressive du système immunitaire des personnes atteintes de la maladie cœliaque lorsque le gluten circule dans le tube digestif, une protéine présente dans les céréales. Cette maladie ne doit pas être confondue avec l'intolérance au gluten car, malgré leur lien de parenté, elles ne sont pas identiques. En fait, l'intolérance au gluten n'est pas une maladie. cependant, certaines personnes prétendent se sentir mieux si elles ne consomment pas cette protéine.

9. Thalassémie

Les thalassémies sont un groupe de troubles sanguins héréditaires dans lesquels l'hémoglobine, La molécule porteuse d'oxygène présente une malformation lorsqu'elle est synthétisée par les globules rouges. La plus fréquente est la bêta-thalassémie est l'alpha-thalassémie la plus courante et la moins.

Il provoque une anémie et, par conséquent, une fatigue, un essoufflement, un gonflement du bras, des douleurs dans les os et des os faibles. Les personnes atteintes de cette affection ont peu d’appétit, une urine foncée et une jaunisse (une décoloration jaune de la peau ou des yeux, la jaunisse est un signe de dysfonctionnement du foie)..

10. syndrome d'Edwards

Cette maladie héréditaire est aussi appelée trisomie 18, et survient par une copie supplémentaire complète du chromosome de la paire 18. Les personnes affectées ont généralement une croissance lente avant la naissance (retard de croissance intra-utérine) et un faible poids à la naissance, ainsi que des malformations cardiaques et des anomalies d'autres organes qui se développent avant la naissance Les traits du visage sont caractérisés par une petite mâchoire et une bouche, et les personnes touchées ont tendance à avoir le poing fermé.